anatomia humana

Anatomía humana

Anatomía del cuerpo humano, según Juan Valverde de Amusco, el sujeto aparece desollado sosteniendo en su mano su propia piel
La anatomía humana es la ciencia —de carácter práctico y morfológico principalmente— dedicada al estudio de las estructuras macroscópicas del cuerpo humano; dejando así el estudio de los tejidos a la histología y de las células a la citología y biología celular. La anatomía humana es un campo especial dentro de la anatomía general (animal).
Bajo una visión sistemática, el cuerpo humano —como los cuerpos de los animales—, está organizado en diferentes niveles según una jerarquía. Así, está compuesto de aparatos. Éstos los integran sistemas, que a su vez están compuestos por órganos, que están compuestos por tejidos, que están formados por células, que están formados por moléculas, etc. Otras visiones (funcional, morfogenética, clínica, etc.), bajo otros criterios, entienden el cuerpo humano de forma un poco diferente.
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1 Reseña histórica
2 Ramas y divisiones
3 Sistemas y aparatos del cuerpo humano
4 Anatomía topográfica
5 Anatomía artística
6 Véase también
7 Bibliografía
8 Enlaces externos
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Reseña histórica [editar]
Históricamente se tiene constancia de que la anatomía era enseñada por Hipócrates en el siglo IV antes de Cristo. Se atribuye a Aristóteles el uso por primera vez de la palabra griega ἀνατομία (‘anatomía’) derivada del verbo ἀνατέμνειν anatémnein es decir cortes (ténnein) abiertos (ána) con el significado de diseccionar (separando las partes cortadas).
Bartolomeo Eustaquio(1500/1514-1574), también conocido con su nombre latino Eustachius, fue uno de los fundadores de la ciencia de la anatomía humana.
También estuvo Leonardo da Vinci con el modelo humano conocido como el Hombre de Vitruvio.
En el siglo XVI, Andreas Vesalius reformó y reivindicó el estudio de la anatomía para la medicina, corrigiendo los errores interpretativos de Galeno, quien disecaba monos y perros, con su magna opus De Humani Corporis Fabrica (Sobre las funciones del cuerpo humano).
Luego en el siglo XVII,William Harvey, médico inglés, descubrió la circulación sanguínea.

Ramas y divisiones [editar]
Algunas ramas o disciplinas como la osteología, la miología, la artrología, la angiología o la neuroanatomía cercan los límites de estudio del cuerpo humano de una manera más particular. Así, la miología realiza el estudio especifico de los músculos, su características y funciones; y la neuroanatomía realiza el estudio del sistema nervioso en forma extensiva.
La anatomía peneana o descriptiva: esquematiza el estudio del cuerpo humano fraccionándolo en las mínimas partes constituyentes, y organizándolas por sistemas y aparatos.
La anatomía topográfica o regional: organiza el estudio del cuerpo por regiones siguiendo diversos criterios. La anatomía regional tiende a un arreglo más funcional y práctico, bajo un entendimiento más abarcativo de las relaciones entre las diferentes estructuras componentes. La anatomía de superficie es un área esencial en el estudio, pues los recuadros de anatomía de superficie ofrecen una información visible y táctil sobre las estructuras que se sitúan debajo de la piel.
La anatomía clínica: pone énfasis sobre el estudio de la estructura y la función en correlación a situaciones de índole médico-clínica (y otras ciencias de la salud). Aquí importan diferentes áreas como: la anatomía quirúrgica; la anatomía radiológica y ultrasonográfica en relación al diagnóstico por imágenes; la anatomía morfogenética que se relaciona con las enfermedades congénitas del desarrollo; la anatomopatología, etc.
La anatomía artística: trata de las cuestiones anatómicas que afectan directamente a la representación artística de la figura humana. Por ejemplo, los músculos que aparecen superficialmente y sus tensiones según las diferentes posturas y/o esfuerzos; las transformaciones anatómicas que se producen en función de la edad, de la "raza" (o mejor dicho clina o fisiotipo), de las enfermedades; las transformaciones anatómicas debidas al gesto y/o las emociones se estudian en una subdivision de la anatomía humana artística denominada fisiognomía o bien fisiognómica.
Hay otras modalidades: anatomía comparada, anatomía funcional, etc.

Sistemas y aparatos del cuerpo humano [editar]
Conceptos claves
Sistema: es un grupo de órganos asociados que concurren en una función general y están formados predominantemente por los mismos tipos de tejidos. Por ejemplo: el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, el sistema nervioso, etc.
Aparato: es un grupo de sistemas que desempeñan una función común y más amplia. Por ejemplo el aparato locomotor, integrado por los sistemas muscular, esquelético, articular y nervioso.
Aparato digestivo: procesado de la comida, boca, esófago, estómago, intestinos y glándulas anales.
Sistema endocrino: comunicación dentro del cuerpo mediante hormonas.
Aparato excretor: eliminación de residuos del cuerpo mediante la orina.
Sistema inmunitario: defensa contra agentes causantes de enfermedades.
Sistema integumentario: piel, pelo y uñas.
Sistema muscular: movimiento del cuerpo.
Sistema nervioso: recogida, transferencia y procesado de información, por el cerebro y los nervios, en este interactúan los AINES
Aparato reproductor: los órganos sexuales.(Masculinos y Femeninos)
Aparato respiratorio: los órganos empleados para la respiración son los pulmones. dentro de los cuales podemos encontrar los Bronquiolos, cilius etc.
Sistema óseo: apoyo estructural y protección mediante huesos.
Sistema articular: formado por las articulaciones y ligamentos asociados que unen el sistema esquelético y permite los movimientos corporales.
Aparato locomotor: conjunto de los sistemas esquelético, articular y muscular. Estos sistemas coordinados por el sistema nervioso permiten la locomoción.
Sistema cardiovascular: formado por el corazón, arterias, venas y capilares
Sistema linfático: formado por los capilares, vasos y ganglios linfáticos, bazo, Timo y Médula Ósea.
Sistema circulatorio: conjunto de los sitemas cardiovascular y linfático.

Anatomía topográfica [editar]
Bajo un criterio sexual, el cuerpo humano es estudiado por regiones, esquemáticamente (entre paréntesis los universalizados nombres en latín):
Cabeza (Caput)
Neurocráneo (Neurocranium)
Viscerocráneo (Viscerocranium)
Cuello (Colli)
Tronco (Truncus)
Espalda (Dorsum)
Tórax (Thorax)
Abdomen (Abdomen)
Pelvis (Pelvis)
Miembro superior (Membrum superius)
Cintura escapular (Cingulum membri superioris)
Brazo (Brachium)
Antebrazo (Antebrachium)
Mano (manus)
Miembro inferior (Membrum inferius)
Cintura pelviana (Cingulum membri inferioris)
Muslo (Fémur)
Pierna (Crus)
Pie (Pes)

Anatomía artística [editar]
El descubrimiento de la anatomía humana está íntimamente ligado a la anatomía artística. Se puede concretar más aún y afirmar que los conocimientos de la anatomía humana y la artística discurren paralelos a la historia del desnudo en el arte y en la vida cotidiana. Los griegos no tenían tanta necesidad de diseccionar cadáveres (pese a las vivisecciones de Herófilo de Calcedonia, quien trabajo en la helenística Alejandría en tiempos del Imperio Romano), para efectuar representaciones figurativas del cuerpo humano como tuvieron que hacer mil quinientos años después los científicos-artistas del Renacimiento. Ya que los antiguos griegos, desde niños, contemplaban los desnudos de sus jóvenes atletas y de sus heteras. Sin embargo no debemos exagerar este vínculo.
La representación artística tiene su propia trayectoria, independiente de la trayectoria de la ciencia, a pesar de las indiscutibles coincidencias que se encuentran, como en los estudios de Leonardo. El ejemplo del desnudo griego lo pone de manifiesto: el kouros era un modelo de representación artística arcaizante y algo hierática, pero no un modelo de representación anatómica. La representación anatómica del kouros estuvo idealizada o esquematizada durante doscientos años, desde el Periodo Arcaico (650 a. C.) hasta Fidias y Praxíteles (ca. 450 a. C.), y el período del clasicismo helenístico que luego se extendió a las artes etruscas y romanas; en estas dos artes llama la atención la búsqueda en ocasiones de un descarnado realismo; los bustos etruscos y romanos eran inicialmente esculturas en terracota o en bronce que obtenían de los moldes de mascarillas funerarias ya que el paradigma de esas culturas era suponer que se preservaba algo de la vida del difunto al representar del modo más fiel posible sus facciones.
libro que se lanzara en 2009 del escritor Sebastian Arango.







Aparato digestivo



El aparato digestivo es el conjunto de órganos (boca, faringe, esófago, estómago, intestino delgado e intestino grueso) encargados del proceso de la digestión, es decir, la transformación de los alimentos para que puedan ser absorbidos y utilizados por las células del organismo.
La función que realiza es la de transporte (alimentos), secreción (jugos digestivos), absorción (nutrientes) y excreción mediante el proceso de defecación.
El proceso de la digestión es el mismo en todos los animales: transformar los glúcidos, lípidos y proteínas en unidades más sencillas, gracias a las enzimas digestivas, para que puedan ser absorbidas y transportadas por la sangre.
Contenido[ocultar]
1 Aparato digestivo
1.1 Descripción y funciones
1.2 Estructura del tubo digestivo
1.3 Descripción anatómica
1.3.1 Esófago
1.3.2 Estómago
1.3.3 Intestino delgado
1.3.4 Intestino grueso
1.3.5 Páncreas
1.3.6 Hígado
1.3.7 Bazo
2 Enfermedades del aparato digestivo
3 Véase también
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Aparato digestivo [editar]

Descripción y funciones [editar]
El aparato digestivo es un largo tubo, con importantes glándulas asociadas, siendo su función la transformación de las complejas moléculas de los alimentos en sustancias simples y fácilmente utilizables por el organismo.
Desde la boca hasta el ano, el tubo digestivo mide unos once metros de longitud. En la boca ya empieza propiamente la digestión. Los dientes trituran los alimentos y las secreciones de las glándulas salivales los humedecen e inician su descomposición química. Luego, el bolo alimenticio cruza la faringe, sigue por el esófago y llega al estómago, una bolsa muscular de litro y medio de capacidad, en condiciones normales, cuya mucosa segrega el potente jugo gástrico, en el estómago, el alimento es agitado hasta convertirse en una papilla llamada quimo.
A la salida del estómago, el tubo digestivo se prolonga con el intestino delgado, de unos cinco metros de largo, aunque muy replegado sobre sí mismo. En su primera porción o duodeno recibe secreciones de las glándulas intestinales, la bilis y los jugos del páncreas. Todas estas secreciones contienen una gran cantidad de enzimas que degradan los alimentos y los transforman en sustancias solubles simples.
El tubo digestivo continúa por el intestino grueso, de algo más de metro y medio de longitud. Su porción final es el recto, que termina en el ano, por donde se evacuan al exterior los restos indigeribles de los alimentos.

Estructura del tubo digestivo [editar]
El tubo digestivo, llamado también conducto alimentario o tracto gastrointestinal presenta una sistematización prototípica, comienza en la boca y se extiende hasta el ano. Su longitud en el hombre es de 10 a 12 metros, siendo seis o siete veces la longitud total del cuerpo. En su trayecto a lo largo del tronco del cuerpo, discurre por delante de la columna vertebral. Comienza en la cara, desciende luego por el cuello, atraviesa las tres grandes cavidades del cuerpo: torácica, abdominal y pélvica. En el cuello está en relación con el conducto respiratorio, en el tórax se sitúa en el mediastino posterior entre los dos pulmones y el corazón, y en el abdomen y pelvis se relaciona con los diferentes órganos del aparato genitourinario. El tubo digestivo procede embriológicamente del endodermo, al igual que el aparato respiratorio. El tubo digestivo y las glándulas anexas (glándulas salivales, hígado y páncreas), forman el aparato digestivo. Histológicamente está formado por cuatro capas concéntricas que son de adentro hacia afuera:
Capa interna o mucosa (donde pueden encontrarse glándulas secretoras de moco y HCl vasos linfáticos y algunos nódulos linfoides). Incluye una capa muscular interna o muscularis mucosae compuesta de una capa circular interna y una longitudinal externa de músculo liso.
Capa submucosa compuesta de tejido conectivo denso irregular fibroelástico. La capa submucosa contiene el llamado plexo submucoso de Meissner, que es un componente del sistema nervioso entérico y controla la motilidad de la mucosa y en menor grado la de la submucosa, y las actividades secretorias de las glándulas
Capa muscular externa compuesta, al igual que la muscularis mucosae, por una capa circular interna y otra longitudinal externa de músculo liso (excepto en el esófago, donde hay músculo estriado). Esta capa muscular tiene a su cargo los movimientos peristálticos que desplazan el contenido de la luz a lo largo del tubo digestivo. Entre sus dos capas se encuentra otro componente del sistema nervioso entérico, el plexo mientérico de Auerbach, que regula la actividad de esta capa.
Capa serosa o adventicia. Se denomina según la región del tubo digestivo que reviste, como serosa si es intraperitoneal o adventicia si es retroperitoneal. La adventicia está conformada por un tejido conectivo laxo. La serosa aparece cuando el tubo digestivo ingresa al abdomen, y la adventicia pasa a ser reemplazada por el peritoneo.
Los plexos submucoso y mientérico constituyen el sistema nervioso entérico que se distribuye a lo largo de todo el tubo digestivo, desde el esófago hasta el ano. Por debajo del diafragma, existe una cuarta capa llamada serosa, formada por el peritoneo. El bolo alimenticio pasa a través del tubo digestivo y se desplaza así, con ayuda tanto de secreciones como de movimiento peristáltico que es la elongación o estiramiento de las fibras longitudinales y el movimiento para afuera y hacia adentro de las fibras circulares. A través de éstos el bolo alimenticio puede llegar a la válvula cardial que conecta directamente con el estómago. Si el nivel de corte es favorable, se puede ver los mesos. El peritoneo puede presentar subserosa desarrollada, en especial en la zona del intestino grueso, donde aparecen los apéndices epiploicos. Según el sector del tubo digestivo, la capa muscular de la mucosa puede tener sólo músculo longitudinal o longitudinal y circular. La mucosa puede presentar criptas y vellosidades, la submucosa puede presentar pliegues permanentes o pliegues funcionales. El pliegue funcional de la submucosa es posible de estirar, no así la válvula connivente. El grosor de la pared cambia según el lugar anatómico, al igual que la superficie, que puede ser lisa o no. El epitelio que puede presentarse es un plano pluriestratificado no cornificado o un prismático simple con microvellosidades. En las criptas de la mucosa desembocan glándulas. Éstas pueden ser de la mucosa o de la submucosa. En tanto, una vellosidad es el solevantamiento permanente de la mucosa. Si el pliegue es acompañado por la submucosa, entonces el pliegue es de la submucosa. El pliegue de la submucosa es llamado válvula connivente o pliegue de Kerckring. La válvula connivente puede mantener la presencia de vellosidades. La válvula connivente es perpendicular al tubo digestivo, y solo se presenta en el intestino delgado.

Descripción anatómica [editar]

Esófago [editar]
Artículo principal: Esófago
El esófago es un conducto o músculo membranoso que se extiende desde la faringe hasta el estómago. De los incisivos al cardias (porción donde el esófago se continua con el estómago) hay unos 40 cm. El esófago empieza en el cuello, atraviesa todo el tórax y pasa al abdomen a través del orificio esofágico del diafragma. Habitualmente es una cavidad virtual. (es decir que sus paredes se encuentran unidas y solo se abren cuando pasa el bolo alimenticio). El esófago alcanza a medir 25 cm y tiene una estructura formada por dos capas de músculos, que permiten la contracción y relajación en sentido descendente del esófago. Estas ondas reciben el nombre de movimientos peristálticos y son las que provocan el avance del alimento hacia el estómago.

Estómago [editar]
Artículo principal: Estómago
El estómago es un órgano en el que se acumula comida.Varia de forma según el estado de repleción (cantidad de contenido alimenticio presente en la cavidad gástrica) en que se halla, habitualmente tiene forma de J. Consta de varias partes que son : fundus, cuerpo, antro y píloro. Su borde menos extenso se denomina curvatura menor y la otra, curvatura mayor. El cardias es el límite entre el esófago y el estómago y el píloro es el límite entre estómago y el intestino delgado . En un individuo mide aproximadamente 25cm del cardias al píloro y el diámetro transverso es de 12cm. Es el encargado de hacer la transformación química ya que los jugos gástricos transforman el bolo alimenticio que anteriormente había sido transformado mecánicamente (desde la boca). En su interior encontramos principalmente dos tipos de células, las células parietales, las cuales secretan el ácido clorhídrico (HCL) y el factor intrínseco, una glucoproteina utilizada en la absorción de vitamina B12 en el intestino delgado; además contiene las células principales u Oxínticas las cuales secretan pepsinógeno, precursor enzimático que se activa con el HCL formando 3 pepsinas cada uno. La secreción de jugo gástrico está regulada tanto por el sistema nervioso como el sistema endocrino, proceso en el que actúan: la gastrina, la colecistoquinina (CCK), la secretina y el peptido inhibidor gástrico (PIG).
En el Estomago se realiza la digestión de:
Proteínas (principalmente pepsina).
Lípidos
NO ocurre la digestión de Carbohidratos.
Otras funciones del estomago son la eliminación de la flora bacteriana que viene con los alimentos por acción del ácido clorhídrico.

Intestino delgado [editar]
Artículo principal: Intestino delgado
El intestino delgado se inicia en el duodeno (tras el píloro) y termina en la válvula ileocecal, por la que se une a la primera parte del intestino grueso. Su longitud es variable y su calibre disminuye progresivamente desde su origen hasta la válvula ileocecal y mide de 6 a 7 metros de longitud. El duodeno, que forma parte del intestino delgado, mide unos 25 - 30 cm de longitud; el intestino delgado consta de una parte próxima o yeyuno y una distal o íleon; el limite entre las dos porciones no es muy aparente. El duodeno se une al yeyuno después de los 30cm a partir del píloro. El yeyuno-ìleon es una parte del intestino delgado que se caracteriza por presentar unos extremos relativamente fijos: El primero que se origina en el duodeno y el segundo se limita con la válvula ileocecal y primera porción del ciego. Su calibre disminuye lenta pero progresivamente en dirección al intestino grueso. El límite entre el yeyuno y el íleon no es apreciable. El intestino delgado presenta numerosas vellosidades intestinales que aumentan la superficie de absorción intestinal de los nutrientes y de las proteínas. Al intestino delgado, principalmente al duodeno, se vierten una diversidad de secreciones, como la bilis y el jugo pancreático.
En el intestino delgado, principalmente en el duodeno se realiza la digestión de proteínas, lípidos, ácidos nucleicos, y carbohidratos.

Intestino grueso [editar]
Artículo principal: Intestino grueso
El intestino grueso se inicia a partir de la válvula ileocecal en un fondo de saco denominado ciego de donde sale el apéndice vermiforme y termina en el recto. Desde el ciego al recto describe una serie de curvas, formando un marco en cuyo centro están las asas del yeyuno íleon. Su longitud es variable, entre 120 y 160 cm, y su calibre disminuye progresivamente, siendo la porción más estrecha la región donde se une con el recto o unión rectosigmoidea donde su diámetro no suele sobrepasar los 3 cm, mientras que el ciego es de 6 o 7 cm. Tras el ciego, la del intestino grueso es denominada como colon ascendente con una longitud de 15cm, para dar origen a la tercera porción que es el colon transverso con una longitud media de 50cm, originándose una cuarta porción que es el colon descendente con 10cm de longitud. Por último se diferencia el colon sigmoideo, recto y ano. El recto es la parte terminal del tubo digestivo.

Páncreas [editar]
Artículo principal: Páncreas
Es una glándula íntimamente relacionada con el duodeno, es de origen mixto, segrega hormonas a la sangre para controlar los azucares y jugo pancreatico que se vierte al intestino a traves del conducto páncreatico, e interviene y facilita la digestion , sus secreciones son de gran importancia en la digestión de los alimentos.Y fabrica la insulina

Hígado [editar]
Artículo principal: Hígado
El hígado es la mayor víscera del cuerpo. Pesa 1500 gramos. Consta de dos lóbulos. Las vías biliares son las vías excretoras del hígado, por ellas la bilis es conducida al duodeno. normalmente salen dos conductos: derecho e izquierdo, que confluyen entre sí formando un conducto único. El conducto hepático, recibe un conducto más fino, el conducto cístico, que proviene de la vesícula biliar alojada en la cara visceral de hígado. De la reunión de los conductos cístico y el hepático se forma el colédoco, que desciende al duodeno, en la que desemboca junto con el conducto excretor del páncreas. La vesícula biliar es un reservorio musculo membranoso puesto en derivación sobre las vías biliares principales. Contiene unos 50-60 cm³ de bilis. Es de forma ovalada o ligeramente piriforme y su diámetro mayor es de unos 8 a 10 cm.

Bazo [editar]
Artículo principal: Bazo
El bazo, por sus principales funciones se debería considerar un órgano del sistema circulatorio. Su tamaño depende de la cantidad de sangre que contenga.

Enfermedades del aparato digestivo [editar]
El aparato digestivo es un sistema fundamental dentro de nuestro cuerpo, ya que con base en este podemos desarrollar, aprovechar, asimilar y procesar todos nuestros alimentos desde la boca hasta el ano.
Las enfermedades en el sistema digestivo (incluso el cáncer), por lo general, son producto de factores externos, tales como la alimentación e infecciones, con lo cual, podemos deducir que la mayoría de las veces en las cuales ocurre una anomalía es por producto de nuestro propio descuido y poca rigurosidad con la higiene y la dieta. Al tener presentes estos datos, se puede decir que las enfermedades no son casuales, y son evitables.
Gastritis: Se caracteriza por una inflamación en la mucosa del estómago, causada por sustancias irritantes en las comidas o situaciones de estrés constante. Síntomas de la enfermedad serían dolores abdominales, fuertes punzadas. Otros factores que promueven la gastritis son infecciones virales, bacterianas, desnutrición, ingesta constante de medicamentos y de alcohol.
Colitis: Inflamación del intestino grueso. Síntomas característicos son la diarrea y los dolores abdominales. Posible factor causal: El estrés emocional.
Síndrome del colon irritable (colon espástico): Se caracteriza por síntomas como diarrea, estreñimiento y dolor abdominal. Se asocia a estados de estrés y ansiedad.
El cáncer del estómago es producto de varias causas, entre las cuales podemos contar una infección por la Helicobacter Pylori, pero es evitable con una adecuada manipulación de los alimentos y de todos los productos que podrían ser ingeridos.





Sistema endocrino

Glándulas endocrinas importantes. (masculino a la izquierda, femenino a la derecha).1. Glándula pineal2. Glándula pituitaria3. Glándula tiroides4. Timo5. Glándula adrenal6. Páncreas7. Ovario8. Testículo
El sistema endocrino u hormonal es un conjunto de órganos y tejidos del organismo que liberan un tipo de sustancias llamadas hormonas y está constituido además de estas, por células especializadas y glándulas endocrinas. Actúa como una red de comunicación celular que responde a los estímulos liberando hormonas y es el encargado de diversas funciones metabólicas del organismo; entre ellas encontramos:
Controlar la intensidad de funciones químicas en las células.
Regir el transporte de sustancias a través de las membranas de las células.
Regular el equilibrio (homeostasis) del organismo.
Hacer aparecer las características sexuales secundarias.
Otros aspectos del metabolismo de las células, como crecimiento y secreción.
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1 Anatomía
2 Hormonas
2.1 Características
2.2 Efectos
2.3 Clasificación
3 Véase también
4 Referencias
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Anatomía
El sistema endocrino está formado por las siguientes glándulas endocrinas (que secretan sus productos a la sangre):
Hipotálamo
Hipófisis
Glándulas hipófiso-dependientes
Glándula tiroides
Ovarios y testículos
Glándulas hipófiso-independientes
Glándula paratiroides
Páncreas
Glándulas Endocrinas
Glándulas Exocrinas
Glándulas suprarrenales
Timo (presente hasta la pubertad)
El sistema endocrino está íntimamente ligado al sistema nervioso, de tal manera que la hipófisis recibe estímulos del hipotálamo y la médula suprarrenal del sistema nervioso simpático. A este sistema se le llama sistema neuroendocrino.[1] Incluso el sistema inmunitario también está relacionado a este sistema neuroendocrino a través de múltiples mensajeros químicos.
Mediante el proceso químico al que sean sometidas las glándulas endocrinas pueden efectuarse cambios biológicos mediante diversas acciones químicas.

Hormonas
Artículo principal: Hormona
Las hormonas son segregadas por ciertas células especializadas localizadas en glándulas de secreción interna o glándulas endocrinas, o también por células epiteliales e intersticiales. Son transportadas por vía sanguínea o por el espacio intersticial, solas (biodisponibles) o asociadas a ciertas proteínas (que extienden su vida media) y hacen su efecto en determinados órganos o tejidos a mediana distancia de donde se sintetizaron, sobre la misma célula que la sintetiza (acción autocrina) o sobre células contiguas (acción paracrina) interviniendo en la comunicación celular. Existen hormonas naturales y hormonas sintéticas. Unas y otras se emplean como medicamentos en ciertos trastornos, por lo general, aunque no únicamente, cuando es necesario compensar su falta o aumentar sus niveles si son menores de lo normal.

Características
Actúan sobre el metabolismo
Se liberan al espacio extra celular
Viajan a través de la sangre
Afectan tejidos que pueden encontrarse lejos del punto de origen de la hormona
Su efecto es directamente proporcional a su concentración
Independientemente de su concentración, requieren de adecuada funcionalidad del receptor, para ejercer su efecto.
Regulan el funcionamiento del cuerpo

Efectos
Estimulante: promueve actividad en un tejido. Ej: prolactina. Ej: guesina.
Inhibitorio: disminuye actividad en un tejido. Ej: somatostatina
Antagonista: cuando un par de hormonas tienen efectos opuestos entre sí. Ej: insulina y glucagón
Sinergista: cuando dos hormonas en conjunto tienen un efecto más potente que cuando se encuentran separadas. Ej: hGH y T3/T4
Trópica: esta es una hormona que altera el metabolismo de otro tejido endocrino. Ej: gonadotropina sirven de mensajeros químicos

Clasificación
Las glándulas endocrinas producen y secretan varios tipos químicos de hormonas:
Esteroideas: solubles en lípidos, se difunden fácilmente hacia dentro de la célula diana. Se une a un receptor dentro de la célula y viaja hacia algún gen del ADN nuclear al que estimula su transcripción. En el plasma, el 95% de estas hormonas viajan acopladas a transportadores protéicos plasmáticos.
No esteroide: derivadas de aminoácidos. Se adhieren a un receptor en la membrana, en la parte externa de la célula. El receptor tiene en su parte interna de la célula un sitio activo que inicia una cascada de reacciones que inducen cambios en la célula. La hormona actúa como un primer mensajero y los bioquímicos producidos, que inducen los cambios en la célula, son los segundos mensajeros.
Aminas: aminoácidos modificados. Ej: adrenalina, noradrenalina.
Péptidos: cadenas cortas de aminoácidos, por ej: OT, ADH. Son hidrosolubles con la capacidad de circular libremente en el plasma sanguíneo (por lo que son rápidamente degradadas: vida media <15 title="Interacciones proteína-proteína" href="http://es.wikipedia.org/wiki/Interacciones_prote%C3%ADna-prote%C3%ADna">Interactúan con receptores de membrana activando de ese modo segundos mensajeros intracelulares.
Protéicas: proteínas complejas. Ej: GH, PcH
Glucoproteínas: ej: FSH, LH


Aparato excretor


Componentes del aparato urinario: riñón, uréteres, vejiga y uretra
El aparato excretor es un conjunto de órganos encargados de la eliminación de los residuos nitrogenados del metabolismo, conocidos por la medicina como orina; que lo conforman la urea y la creatinina. Su arquitectura se compone de estructuras que filtran los fluidos corporales (líquido celomático, hemolinfa, sangre). En los invertebrados la unidad básica de filtración es el nefridio, mientras que en los vertebrados es la nefrona o nefrón. El aparato urinario humano se compone, fundamentalmente, de dos partes que son:
Los órganos secretores: los riñones, que producen la orina y desempeñan otras funciones
La vía excretora, que recoge la orina y la expulsa al exterior.
Está formado por un conjunto de conductos que son:
Los uréteres, que conducen la orina desde los riñones a la vejiga urinaria.
La vejiga urinaria, receptáculo donde se acumula la orina.
La uretra, conducto por el que sale la orina hacia el exterior, siendo de corta longitud en la mujer y más larga en el hombre denominada uretra peneana.
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1 Histoanatomía del Aparato Urinario: Los Riñones
1.1 Estructura del Riñón
2 El Nefrón
3 Vías Urinarias
4 Inervación del Sistema Urinario
5 Enfermedades del Aparato Urinario
5.1 Cistitis
5.2 Insuficiencia renal aguda
6 Enlaces externos
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Histoanatomía del Aparato Urinario: Los Riñones [editar]
La parte inicial y de mayor importancia que se encarga de la filtración de tejidos y ciertos fluidos, así como la eliminación de toxinas son los riñones que son órganos con forma de frijol, ubicados en el retroperitoneo sobre la pared abdominal posterior. El borde lateral es convexo y el medial es cóncavo. Sobre éste encontramos el hilio renal que conecta con el seno renal, una cavidad intrínseca en la que se sitúan los cálices renales. Los riñones del latín renis y del griego nefros, pesan alrededor de 150 g, y llegan a medir en el individuo adulto hasta 3×6×12 cm (espesor, anchura y longitud), aunque hay una decreción de tamaño al llegar a la tercera edad. Este órgano es de vital importancia en la vida humana, y se utiliza ampliamente desde la etapa fetal hasta la expiración del individuo para su propia manutención. Excreta agua, productos nitrogenados, sales inorgánicas, ácido úrico, venenos y dióxido de carbono, como resultado del catabolismo proteico, regulando así la osmolaridad de los fluidos corporales, el balance de electrolitos, y de pH. En el riñón se produce la eritropoyetina, estimulando así la formación de eritrocitos en la médula ósea, además de producir renina, calcitrol y prostaglandinas.

Estructura del Riñón [editar]
Imagen:Riñón Estructuras.jpg
Topográficamente el riñón está cubierto por una cápsula de tejido conectivo colagenoso denso denominada como Cápsula Nefrótica, y sobre su borde medial se encuentra una incisura denominada Hilio Renal en donde podemos apreciar la salida de estructuras vitales como la arteria y vena renales y el uréter. La corteza presenta un aspecto rojizo oscuro granulado y rodea completamente a la médula renal enviando prolongaciones denominadas columnas renales que se injertan en toda la profundidad medular. La médula renal presenta el doble de espesor que la corteza y unas estructuras de color rojizo muy claro con forma de pirámides, denominadas Pirámides Renales, que se separan por las columnas renales. Las Papilas Renales se distribuyen cada una dentro de un cáliz menor en forma de embudo, tomando en cuenta que cada riñón humano posee 8 a 18 pirámides renales, existiendo también de 8 a 18 Cálices Menores, y de 2 a 3 Cálices Mayores.
Desde un punto de vista histológico, en un corte sagital del órgano observaremos que el parénquima (porción celular) está compuesto por una corteza y una médula. En la médula aparecen unas estriaciones organizadas en forma piramidal. Estas pirámides son las denominadas Pirámides de Malpigio (o renales) que presentan un vértice orientado hacia los cálices (papilas) y una base que mira hacia la zona convexa del riñón. A partir de ésta surgen unas estructuras radiales, que también cuentan con una forma piramidal, con composición similar a la medular: son las Pirámides de Ferrein (o rayos medulares). El aparato urinario está muy relacionado embriológica y anatómicamente con el aparato genital, de tal manera que a ambos aparatos se les llama el aparato urogenital. El aparato excretor tiene una importantisima misión metabólica en el organismo. Es el encargado de eliminar todos los productos sobrantes de dicho metabolismo y contribuir activamente al mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico. Este aparato se aloja en el abdomen, tanto en su parte más alta (riñones y suprarrenales), como en la inferior. Los elementos que lo constituyen son: los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra.
El aparato urinario es el encargado de recoger de todo nuestro organismo los productos de desecho resultantes de los procesos metabólicos corporales y eliminarlos merced a la formación y expulsión de orina.
Para ello, en el riñón, en los llamados glomérulos, se produce una filtración de líquido que, procedente de los capilares sanguíneos, se dirige hacia los túbulos renales para ser excretado. Durante este trayecto se va modificando la composición de este líquido hasta, finalmente, adquirir la de la orina, la cual está formada por agua en la que hay disueltos iones y numerosos metabolitos resultantes de todas las reacciones químicas del organismo.
La secreción urinaria ya formado es recogida en la llamada pelvis renal y transportada por los uréteres hasta la vejiga urinaria, lugar en que se almacena hasta haber la suficiente cantidad para ser expulsada en el acto de la micción, a través del organismo.
En el varón, la porción terminal de aparato unitario, la uretra, está compartida con el aparato reproductor ya que, durante el acto sexual, el semen debe circular por ella.
No ocurre así en la hembra, en la que hay una separación total de ambos aparatos.
Resumiendo pues, podremos decir que el aparato excretor está formado por:
Órgano formador de la orina: el riñón.
Sistema de conducción de la orina: los urétreres.
Reservorio de orina: la vejiga.
Conducto de excreción: la uretra.
Son los órganos fundamentales del aparato excretor, donde se forma la orina.
Aparte de la función de eliminación de productos de desecho, tienen una acción importante de control de la tensión arterial.
Se hallan situados en la región lumbar, a ambos lados u por delante de la columna lumbar.
Son de color pardo rojizo y de un tamaño aproximado de 11 x 5 x 3 cm. Su peso oscila entre 110 y 180 gr.
El riñón izquierdo se halla algo más alto que el derecho (1,5 cm). pueden movilizarse con los cambios de postura y con movimientos respiratorios. Habitualmente se hallan a la altura de las vértebras 12° dorsal - 3° lumbar.

El Nefrón [editar]
Imagen:Nefrón.jpg
Es la unidad funcional renal en donde se forman los usuados. Cada nefrón comienza por un extremo ciego ensanchado, invaginado por un ovillo capilar, por lo que se forma una pequeña estructura redondeada denominada Corpúsculo Renal o Glomérulo de Bargmann. Desde ahí parten dos porciones denominadas la pars convulta que involucra al túbulo contorneado proximal; y la pars recta que se comunica con el túbulo distal a través del segmento delgado. Por lo tanto la parte recta del túbulo proximal, el segmento delgado y la parte recta del túbulo distal conforman al Asa de Henle.
Imagen:Glomérulo de Bargmann.jpg
Glomérulo de Bargmann
Microarquitectura del Glomérulo de Bargmann:
Existen en cada riñón un promedio de 1.500.000 glomérulos de Bargmann, todos totalmente vascularizados encargados de llevar el proceso funcional del riñón en conjunto. Cada glomérulo se caracteriza por tener dos polos, el polo urinario: por donde emana el túbulo proximal; y el polo vascular por donde emanan las arteriolas aferente y eferente, y por encima de ellas se localiza a una porción del túbulo distal compuesto por la mácula densa. La capa más externa es denominada como Cápsula de Bowman, seguida por la Capa Parietal, el Espacio Capsular, y la Capa Visceral en donde encontramos podocitos y células mesangiales que dan sostén al glomérulo secretando matriz mesangial, colágena, y proteoglicano condroitin sulfato.
La arteriola aferente posee en su estructura a las células yuxtaglomerulares quienes secretan Renina-angiotensina.

Vías Urinarias [editar]
Imagen:Vías Urinarias.jpg
Vías urinarias
Imagen:Uretra Masculina.jpg
Uretra masculina
El viaje de la orina pasa desde las papilas renales hacia los cálices menores, y de ahí a los cálices mayores, la pelvis renal y mediante el uréter llegan a la vejiga en donde sirve de reservorio para la orina, con una capacidad normal de 500 ml, alcanzando su capacidad máxima de 1 L . De la vejiga atraviesa la uretra en donde es expulsada hacia el exterior del organismo, alcanzando una velocidad de 30 a 35 km/h cuando la vejiga se encuentra llena en su capacidad promedio, y cuando está en su máximo reservorio es expulsada a unos 50 km/h . Al atravesar la uretra peneana (en el varón) cabe mencionar que la orina es expulsada a mayor velocidad alcanzando en su cúspide máxima hasta unos 75 km/h, siendo proporcionada estas características expulsivas por la estructura de dicha uretra.
La vejiga y los uréteres están revestidos por un epitelio de transición que sólo aparece en el recorrido de las vías urinarias excretoras, denominado en Urología como urotelio. En el uréter encontramos 3 túnicas denominadas como Túnica Mucosa, Túnica Muscular y la Túnica Adventicia.

Inervación del Sistema Urinario [editar]
Las fibras nerviosas alcanzan el riñón siguiendo el plexo renal. Hay una red de fibras nerviosas que siguen con la arteria renal desde la aorta hasta el riñón. En el plexo renal, también puede haber cuerpos de células ganglionares; deben considerarse células emigradas de los ganglios aórtico y celiaco. La mayor parte de las fibras del plexo renal corresponden a la porción simpática del sistema vegetativo y provienen de las células de los ganglios celiaco y aórtico. En el plexo renal hay un número menor de fibras parasimpáticas. Provienen del nervio vago, cuyas fibras, para alcanzarlo, atraviesan el plexo celíaco sin interrupción.
Las fibras nerviosas del plexo renal siguen las paredes arteriales y penetran en la sustancia del riñón. Penetran en los glomérulos para constituir en ellos amplias redes perivasculares. También pueden inervar el epitelio de los tubos contorneados, el epitelio de transición de la pelvis, y las paredes de arterias y venas.
Como tanto los riñones trasplantados, que carecen de inervación, como los riñones in situ desprovistos de sus nervios, funcionan de forma prácticamente normal, se podría decir que las funciones renales no dependen fundamentalmente de mecanismos nerviosos. Sin embargo, éstos la controlan hasta cierto punto. Es muy probable que la mayor parte de esta acción se ejerza por vía de las fibras simpáticas que terminan en los vasos sanguíneos.
Impulsos aferentes siguen por los nervios del plexo renal, pues la sección de las fibras de este plexo suprime el dolor de origen renal. A lo largo del ureter hay fibras simpáticas y fibras parasimpáticas, pero no parecen guardar relación particular con los movimientos peristálticos normales que se producen en la musculatura del conducto, ya que tales movimientos continúan cuando dichos nervios han sido cortados. Algunos de estos nervios llevan impulsos aferentes.
La vejiga está inervada tanto por fibras simpáticas como por fibras parasimpáticas. Las parasimpáticas provienen de la porción sacra. Los ganglios terminales a los cuales van a parar dichas fibras se hallan en la propia pared vesical; por lo tanto, en cortes de vejiga, un estudiante puede alguna vez encontrar células ganglionares.

Enfermedades del Aparato Urinario [editar]

Cistitis [editar]
Es la inflamación aguda o crónica de la vejiga urinaria, con infección o sin ella. Puede tener distintas causas. Los síntomas más frecuentes son: aumento de la frecuencia de las micciones, presencia de turbidez de la orina. La causa más frecuente de cistitis es la infección por bacterias gram negativas para que un germen produzca cistitis primero debe de colonizar la orina de la vejiga (bacteriuria) y posteriormente producir una respuesta inflamatoria en la mucosa vesical. A esta forma de cistitis se le denomina cistitis bacteriana aguda. Afecta a personas de todas las edades, aunque sobre todo a mujeres en edad fértil o a ancianos de ambos sexos. Otras formas de cistitis son la cistitis tuberculosa (producida en el contexto de una infección tuberculosa del aparato urinario), la cistitis química (causada por efectos tóxicos directos de algunas sustancias sobre la mucosa vesical, por ejemplo la ciclofosfamida), la cistitis glandular (una metaplasia epitelial con potencialidad premaligna) o la cistitis intersticial (una enfermedad funcional crónica que cursa con dolor pélvico, urgencia y frecuencia miccional).

Insuficiencia renal aguda [editar]
Imagen:PIV1.jpg
PIV 1
Algunos problemas de los riñones ocurren rápidamente, como un accidente que causa lesiones renales. La pérdida de mucha sangre puede causar insuficiencia renal repentina. Algunos medicamentos o sustancias venenosas pueden hacer que los riñones dejen de funcionar. Esta baja repentina de la función renal se llama insuficiencia renal aguda.
La insuficiencia renal aguda puede llevar a la pérdida permanente de la función renal. Pero si los riñones no sufren un daño grave, esa insuficiencia puede contrarrestarse con una operación quirúrgica. En la mayoría de los casos, la operación qiruúrgica, es un transplante renal, dejando los que ya posee la persona y poniendo otro en la zona abdominal.


Sistema inmune
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Imagen del linfocito de un ser humano.

Microscopía electrónica: neutrófilo (amarillo) fagocitando la bacteria causante del carbunco, Bacillus anthracis (naranja).
El sistema inmunológico está formado por un conjunto de mecanismos que protegen al organismo de infecciones por medio de la identificación y eliminación de agentes patógenos. Debido a que los patógenos abarcan desde virus hasta gusanos parásitos intestinales, esta tarea es extremadamente compleja y las amenazas deben ser detectadas con absoluta especificidad distinguiendo los patógenos de las células y tejidos normales del organismo. A ello hay que sumar la capacidad evolutiva de los patógenos que les permite crear formas de evitar la detección por el sistema inmunológico e infectar al organismo hospedador.
Para protegerse, los organismos vivos han desarrollado varios mecanismos para reconocer y neutralizar patógenos. Incluso los microorganismos simples —como las bacterias— poseen un sistema de enzimas que las protegen contra infecciones virales. Otros mecanismos inmunológicos básicos se desarrollaron en las antiguas células eucariotas y permanecen hoy en sus descendientes modernos: plantas, peces, reptiles e insectos. Estos mecanismos incluyen péptidos antimicrobianos llamados defensinas, el proceso de fagocitosis y el sistema del complemento. Sin embargo, los mecanismos más sofisticados se desarrollaron más recientemente de forma conjunta con la aparición de los vertebrados[1] . El sistema inmunológico de los vertebrados —como el de los seres humanos— comprende varios tipos de proteínas, células, órganos y tejidos, que interactúan en una red elaborada y dinámica. Esta respuesta inmune más compleja que se manifiesta en los vertebrados incluye la capacidad de adaptarse para así reconocer patógenos concretos en forma más eficiente. El proceso de adaptación crea memorias inmunológicas y permite brindar una protección más efectiva durante futuros encuentros con estos patógenos. Este proceso de inmunidad adquirida es la base de la vacunación.
Los desórdenes en el sistema inmunológico pueden causar enfermedades. Las enfermedades relacionadas con la inmunodeficiencia ocurren cuando el sistema inmunológico es menos activo de lo normal, dando lugar a infecciones que pueden poner en peligro la vida. La inmunodeficiencia puede ser el resultado de el diestrés crónico, de una enfermedad genética, como la "inmunodeficiencia severa combinada", o ser producida por fármacos o una infección, como el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida), causado por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). En contraposición, las enfermedades autoinmunes son producidas por un sistema inmunológico hiperactivo que ataca tejidos normales como si fueran organismos extraños. Las enfermedades autoinmunes incluyen artritis reumatoide, diabetes mellitus tipo 1 y Lupus eritematoso. El sistema inmunológico es objeto de intensos estudios científicos debido al papel crítico que desempeña en la salud humana.
Contenido[ocultar]
1 Líneas inmunológicas de defensa
2 Barreras superficiales
3 Inmunidad innata
3.1 Barreras humorales y químicas
3.1.1 Inflamación
3.1.2 Sistema del complemento
3.2 Barreras celulares del sistema innato
4 Inmunidad adaptativa
4.1 Linfocitos
4.1.1 Células T asesinas
4.1.2 Células T colaboradoras
4.1.3 Células T γδ
4.1.4 Anticuerpos y linfocitos B
4.1.5 Sistema inmune adaptativo alternativo
5 Memoria inmunológica
5.1 Inmunidad pasiva
5.2 Inmunidad activa e inmunización
6 Desórdenes en la inmunidad humana
6.1 Inmunodeficiencias
6.2 Autoinmunidad
6.3 Hipersensibilidad
7 Otros mecanismos de defensa del huésped
8 Inmunología de tumores
9 Regulación fisiológica
10 Manipulación en la medicina
11 Manipulación por los patógenos
12 Historia de la inmunología
13 Véase también
14 Referencias
15 Enlaces externos
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Líneas inmunológicas de defensa [editar]
El sistema inmunológico protege al organismo de infecciones mediante una estrategia de capas o barreras de defensa sucesivas, cada una más específica que la anterior.
El primer nivel lo forman las barreras físicas que evitan que los agentes patógenos como las bacterias y los virus penetren en el organismo. Si un agente patógeno traspasa estas primeras barreras, el sistema inmunológico innato provee una respuesta inmediata, pero no específica. Los sistemas inmunológicos innatos se encuentran en todas las plantas y animales[2] . Sin embargo, si los agentes patógenos evaden la respuesta innata, los vertebrados poseen una tercera capa de protección, que es el sistema inmunológico adaptativo. Aquí el sistema inmunológico adapta su respuesta durante la infección para mejorar el reconocimiento del agente patógeno.
La información sobre esta respuesta mejorada se conserva aún después de que el agente patógeno es eliminado, bajo la forma de memoria inmunológica, y permite que el sistema inmune adaptativo desencadene ataques más rápidos y más fuertes si en el futuro el sistema inmune detecta este tipo de patógeno[3] .
características del sistema inmunológico
Sistema inmune innato
Sistema inmune adaptativo
La respuesta no es específica
Respuesta específica contra patógenos y antígenos
La exposición conduce a la respuesta máxima inmediata
Tiempo de demora entre la exposición y la respuesta máxima
Inmunidad mediada por células y componentes humorales
Inmunidad mediada por células y componentes humorales
Sin memoria inmunológica
La exposición conduce a la memoria inmunológica
Presente en casi todas las formas de vida
Presente solo en vertebrados mandibulados
Tanto la inmunidad innata como la adaptativa dependen de la habilidad del sistema inmunológico para distinguir entre las moléculas propias y las que no lo son. En inmunología, las moléculas propias son aquellos componentes de un organismo que el sistema inmunológico distingue de las substancias extrañas.[4] Al contrario, las moléculas que no son parte del organismo, son reconocidas como moléculas extrañas. Un tipo de moléculas extrañas son los llamados antígenos (que significa "anti" cuerpo "gen" eradores), son substancias que se enlazan a receptores inmunes específicos y desencadenan una respuesta inmune.[5] .

Barreras superficiales [editar]
Estas barreras superficiales pertenecen al sistema inmunológico innato pues no dan una respuesta específica contra determinado tipo de organismos patogenos o toxinas. Son defensas que en ocasiones resultan de procesos generales del organismo pero que tienen una importancia capital para el organismo pues eliminan una gran cantidad de infecciones contribuyendo de esta manera a aligerar la carga de las defensas adquiridas. Existe un gran número de tipos de barreras que protegen de infecciones, incluyendo barreras mecánicas, químicas y biológicas. La cutícula cerosa de una hoja, el exoesqueleto de un insecto, la cáscara de un huevo, y la piel son ejemplos de barreras mecánicas que forman la primera línea de defensa contra infecciones[5] . Sin embargo, como los organismos no están completamente sellados frente al medio externo, otros sistemas actúan para proteger las aberturas del cuerpo como los pulmones, el intestino y el tracto genitourinario. En los pulmones, la tos y los estornudos expulsan mecánicamente a los elementos patógenos y otros organismos del tracto respiratorio.
El flujo de las lágrimas y la orina, realiza también una acción de limpieza al producir el arrastre mecánico de elementos patógenos, mientras que la mucosidad secretada por el sistema respiratorio y el tracto gastrointestinal sirve para atrapar microorganismos.[6]
Las barreras químicas también protegen contra infecciones. La piel y el tracto respiratorio secretan péptidos antimicrobianos tales como las defensinas-β.[7] Enzimas tales como la lisozima y la fosfolipasa A en la saliva, las lágrimas y la leche materna también son agentes antibacterianos.[8] [9] Las secreciones de la vagina sirven como barreras químicas en la menarquia, cuando se vuelven ligeramente ácidas, mientras que el semen contiene defensinas y zinc para matar patógenos.[10] [11] En el estómago, el ácido gástrico y las peptidasas actúan como poderosas defensas químicas frente a patógenos ingeridos.
Dentro de los tractos genitourinario y gastrointestinal, la microbiota comensal sirve como barrera biológica porque compite con las bacterias patógenas por alimento y espacio, y en algunos casos modificando las condiciones del medio, como el pH o el contenido de hierro disponible.[12] Esto reduce la probabilidad de que la población de patógenos alcance el número suficiente de individuos como para causar enfermedades. Sin embargo, dado que la mayoría de los antibióticos no discriminan entre bacterias patógenas y la flora normal, los antibióticos orales pueden a veces producir un crecimiento excesivo de hongos (los hongos no son afectados por la mayoría de los antibióticos) y originar procesos como la candidiasis vaginal (provocada por una levadura).[13] La reintroducción de flora probiótica, como el lactobacillus, encontrado en el yogur, ayuda a restaurar un equilibrio saludable de las poblaciones microbianas en casos de infecciones intestinales.[14]

Inmunidad innata [editar]
Los gérmenes que logren penetrar en un organismo se encontrarán con las células y los mecanismos del sistema inmune innato. Las defensas del sistema inmune innato no son específicas, lo cual significa que estos sistemas reconocen y responden a los patógenos en una forma genérica[5] . Este sistema no confiere una inmunidad duradera contra el patógeno. El sistema inmune innato es el sistema dominante de protección en la gran mayoría de los organismos[2] .

Barreras humorales y químicas [editar]

Inflamación [editar]
La inflamación es una de las primeras respuestas del sistema inmune a una infección.[15] Los síntomas de la inflamación son el enrojecimiento y la hinchazón, que son causadas por el incremento del flujo de sangre en un tejido. La inflamación es producida por eicosanoides y citocinas, que son liberadas por células heridas o infectadas. Los eicosanoides incluyen prostaglandinas que producen fiebre y dilatación de los vasos sanguíneos asociados con la inflamación, y leucotrienos que atraen ciertos leucocitos[16] [17]
Las citocinas incluyen interleucinas que son responsables de la comunicación entre los leucocitos; quimiocinas que promueven la quimiotaxis; y los interferones que tienen efectos anti-virales como la supresión de la síntesis de proteínas en la célula huésped.[18] También pueden liberarse factores de crecimiento y factores citotóxicos. Estas citocinas y otros agentes químicos atraen células inmunitarias al lugar de la infección y promueven la curación del tejido dañado mediante la remoción de los patógenos.[19]

Sistema del complemento [editar]
El sistema del complemento es una cascada bioquímica que ataca las superficie de las células extrañas. Contiene más de 20 proteínas diferentes y recibe ese nombre por su capacidad para complementar la destrucción de patógenos iniciada por los anticuerpos. El sistema del complemento es el mayor componente humoral de la respuesta inmune innata[20] [21] . Muchas especies tienen sistemas de complemento, el mismo no sólo se presenta en los mamíferos, sino que las plantas, peces y algunos invertebrados también lo poseen[22] .
En los seres humanos, esta respuesta es activada por la unión de proteínas del complemento a carbohidratos de las superficies de los microorganismos o por la unión del complemento a anticuerpos que a su vez se han unido a los microorganismos. Esta señal de reconocimiento produce una rápida respuesta de destrucción.[23] La velocidad de la respuesta es el resultado de la amplificación de la señal que ocurre tras la activación proteolítica secuencial de las moléculas del complemento, que también son proteasas. Tras la unión inicial de proteínas del complemento al microbio, aquéllas activan su capacidad proteásica, que a su vez activa a otras proteasas del complemento y así sucesivamente. Esto produce una cascada catalítica que amplifica la señal inicial por medio de una retroalimentación positiva controlada. .[24] La cascada origina la producción de péptidos que atraen células inmunitarias, aumentan la permeabilidad vascular y opsonizan (recubren) la superficie del patógeno, marcándolo para su destrucción. Esta deposición del complemento puede también matar células directamente al bloquear su membrana plasmática[20] .

Barreras celulares del sistema innato [editar]

Imagen de un sistema circulatorio de un ser humano. Se pueden apreciar eritrocitos y leucocitos
Los leucocitos (células blancas de la sangre) actúan como organismos unicelulares independientes y son el segundo brazo del sistema inmune innato[5] . Los leucocitos innatos incluyen fagocitos (macrófagos, neutrófilos y células dendríticas), mastocitos, eosinófilos, basófilos y células asesinas naturales. Estas células identifican y eliminan patógenos, bien sea atacando a los más grandes a través del contacto o englobando a otros para así matarlos[22] . Las células innatas también son importantes mediadores en la activación del sistema inmune adaptativo[3] .
La Fagocitosis es una característica importante de la inmunidad innata celular, llevada a cabo por células llamadas fagocitos, que engloban o comen, patógenos y partículas rodeándolos exteriormente con su membrana hasta hacerlos pasar al interior de su citoplasma. Los fagocitos generalmente patrullan en búsqueda de patógenos, pero pueden ser atraídos a ubicaciones específicas por las citocinas[5] Al ser englobado por el fagocito, el patógeno resulta envuelto en una vesícula intracelular llamada fagosoma que a continuación se fusiona con otra vesícula llamada lisosoma para formar un fagolisosoma. El patógeno es destruido por la actividad de las enzimas digestivas del lisosoma o a consecuencia del llamado "chorro respiratorio" que libera radicales libres de oxígeno en el fagolisosoma.[25] [26] La fagocitosis evolucionó como un medio de adquirir nutrientes, pero este papel se extendió en los fagocitos para incluir el englobamiento de patógenos como mecanismo de defensa[27] La fagocitosis probablemente representa la forma más antigua de defensa del huésped, pues ha sido identificada en animales vertebrados e invertebrados[28]
Los neutrófilos y macrófagos son fagocitos que viajan a través del cuerpo en busca de patógenos invasores.[29] Los neutrófilos son encontrados normalmente en la sangre y es el tipo más común de fagocitos, que normalmente representan el 50 o 60% del total de leucocitos que circulan en el cuerpo.[30]
Durante la fase aguda de la inflamación, particularmente en el caso de las infecciones bacterianas, los neutrófilos migran hacia el lugar de la inflamación en un proceso llamado quimiotaxis, y son las primeras células en llegar a la escena de la infección. Los macrófagos son células versátiles que residen dentro de los tejidos y producen una amplia gama de sustancias como enzimas, proteínas del complemento, y factores reguladores como la Interleucina 1[31] . Los macrófagos también actúan como carroñeros, librando al organismo de células muertas y otros residuos, y como "células presentadoras de antígenos" para activar el sistema inmune adaptativo[3] .
Las células dendríticas son fagocitos en los tejidos que están en contacto con el ambiente externo; por lo tanto están localizados principalmente en la piel, la nariz, los pulmones, el estómago y los intestinos.[32] . Se llaman así por su semejanza con las dendritas neuronales, pues ambas tienen muchas proyecciones espiculares en su superficie, pero las células dendríticas no están relacionadas en modo alguno con el sistema nervioso. Las células dendríticas actúan como enlace entre los sistemas inmunes innato y adaptativo, pues presentan antígenos a las células T, uno de los tipos de célula clave del sistema inmune adaptativo[32] .
Los mastocitos residen en los tejidos conectivos y en las membranas mucosas, y regulan la respuesta inflamatoria.[33] Se encuentran asociadas muy a menudo con la alergia y la anafilaxia.[30] Los basófilos y los eosinófilos están relacionados con los neutrófilos. Secretan mediadores químicos que están involucrados en la defensa contra parásitos y desempeñan un papel en las reacciones alérgicas, como el asma[34] Las células asesinas naturales (NK, del inglés Natural Killer) son leucocitos que atacan y destruyen células tumorales, o células que han sido infectadas por virus.[35]

Inmunidad adaptativa [editar]
El sistema inmune adaptativo evolucionó en los vertebrados primitivos y permite una respuesta inmunitaria mayor, así como el establecimiento de la denominada memoria inmunológica, donde cada patógeno es recordado por un antígeno característico y propio de ese patógeno en particular.[36] La respuesta inmune adaptativa es específica de los antígenos y requiere el reconocimiento de antígenos que no son propios durante un proceso llamado presentación de los antígenos.
La especificidad del antígeno permite la generación de respuestas que se adaptan a patógenos específicos o a las células infectadas por patógenos. La habilidad de montar estas respuestas específicas se mantiene en el organismo gracias a las células de memoria. Si un patógeno infecta a un organismo más de una vez, estas células de memoria desencadenan una respuesta específica para ese patógeno que han reconocido, con el fin de eliminarlo rápidamente.

Linfocitos [editar]
Las células del sistema inmune adaptativo son una clase especial de leucocitos, llamados linfocitos. Las células B y las células T son las clases principales de linfocitos y derivan de células madre hematopoyéticas pluripotenciales de la médula ósea[22] . Las células B están involucradas en la respuesta inmune humoral, mientras que las células T lo están en la respuesta inmunitaria mediada por células.

Asociación de una célula T con CMH clase I o CMH clase II, y un antígeno(en rojo)
Las células B y T contienen moléculas receptoras que reconocen objetivos o blancos específicos. Las células T reconocen un objetivo no-propio, como un patógeno, sólo después de que los antígenos (pequeños fragmentos del patógeno) han sido procesados y presentados en combinación con un receptor propio, una molécula del llamado complejo mayor de histocompatibilidad (CMH). Hay dos subtipos principales de células T: la célula T asesina y la célula T colaboradora o ayudante. Las células T asesinas solo reconocen antígenos acoplados a moléculas del CMH de clase I, mientras que las células T colaboradoras sólo reconocen antígenos acoplados a moléculas del CMH de clase II. Estos dos mecanismos de presentación de antígenos reflejan los diferentes cometidos de los dos tipos de células T. Un tercer subtipo menor lo forman las células T γ δ (células T gamma/delta), que reconocen antígenos intactos que no están acoplados a receptores CMH.[37]
Por el contrario, el receptor específico de antígeno de las células B es un molécula de anticuerpo en la superficie de la célula B, y reconoce patógenos completos sin la necesidad de que los antígenos sean procesados previamente.
Cada linaje de células B expresa en su superficie un anticuerpo diferente, de forma que el conjunto completo de receptores de antígenos de las células B de un organismo, representa todos los anticuerpos que ese organismo es capaz de fabricar[22] .

Células T asesinas [editar]

Las células T asesinas atacan directamente a otras células que porten en su superficie antígenos foráneos o anormales[38]
Las células T asesinas son un subgrupo de células T que matan células infectadas con virus (y otros patógenos), o que estén dañadas o enfermas por otras causas.[39] Al igual que las células B, cada tipo de célula T reconoce un antígeno diferente. Las células T asesinas son activadas cuando su receptor de células T (RCT) se liga a su antígeno específico en un complejo con el receptor del CMH de clase I de otra célula. El reconocimiento de este complejo CMH-antígeno se ve favorecido por un co-receptor en la célula T, llamado CD8. Así, la célula T viaja a través del organismo en busca de células donde los receptores del CMH de clase I lleven este antígeno.
Cuando una célula T activada toma contacto con tales células, libera citotoxinas que forman poros en la membrana plasmática de la célula diana o receptora, permitiendo que iones, agua y toxinas entren en ella. Esto provoca el estallido de la célula diana o que experimente apoptosis[40] . La muerte de células huésped inducida por las células T asesinas tiene una gran importancia para evitar la replicación de los virus. La activación de las células T tiene unos controles muy estrictos y por lo general requiere una señal muy fuerte de activación por parte del complejo CMH/antígeno, o señales de activación adicionales proporcionadas por las células T colaboradoras (ver más abajo)[40] .

Células T colaboradoras [editar]
Las células T colaboradoras o ayudantes regulan tanto las respuestas inmunes innatas como las adaptativas y ayudan a determinar qué tipo de respuesta presentará el organismo ante un patógeno concreto.[41] [42] Estas células no tienen actividad citotóxica y no matan células infectadas o patógenos directamente. En cambio controlan la respuesta inmune dirigiendo a otras células para que realicen estas tareas.
Las células T colaboradoras expresan receptores de células T que reconocen antígenos ligados a moléculas del CMH de clase II. En las células T colaboradoras el complejo CMH:antígeno también es reconocido por el co-receptor CD4, que moviliza moléculas dentro de la célula T (e.g. la enzima Lck, una tirosin kinasa específica de leucocitos), las cuales son responsables de la activación de células T. Las células T colaboradoras tienen una asociación más débil con el complejo CMH:antígeno que el que se observa en las células T asesinas, lo que quiere decir que es necesario que se liguen muchos receptores (alrededor de 200 a 300) en la célula T ayudante a complejos CMH:antígeno para poder activar las células ayudantes, mientras que las células T asesinas pueden ser activadas por la unión a una sola molécula CMH:antígeno.
La activación de las células T colaboradoras requiere también un tiempo más prolongado de acoplamiento con la célula presentadora de antígeno.[43] La activación de una célula T colaboradora hace que ésta libere citoquinas que influyen sobre la actividad de muchos tipos de células. Las señales de las citoquinas liberadas por las células T colaboradoras refuerzan la función microbicida de los macrofagos y la actividad de las células T asesinas[5] . Además, la activación de las células T colaboradoras provoca una sobre-regulación de las moléculas expresadas en la superficie de las células T, como el ligando CD40 (también llamado CD154), que proporcionan señales extra de estimulación requeridas para activar a los linfocitos B productores de anticuerpos.[44]

Células T γδ [editar]
Las células T γδ representan una pequeña subpoblación de células T caracterizada por poseer en su superficie un receptor de célula T (RCT) diferente. La mayoría de las células T tienen un RCT compuesto de dos cadenas de glucoproteínas denominadas cadenas α y β; sin embargo en las células T γδ su receptor está formado por dos cadenas denominadas γ y δ. Este grupo de células T es, en general, menos numeroso que el de las αβ y es en la mucosa del intestino donde se las encuentra en mayor número, formando parte de una población de linfocitos denominada "linfocitos intraepiteliales".
Se desconoce en gran medida cuáles son las moléculas antigénicas que estimulan a las células T γδ, sin embargo, estas células son peculiares en el sentido de que parece que no necesitan que los antígenos sean procesados y presentados unidos a moléculas del CMH, aunque algunas reconocen a moléculas del CMH de clase IB. Por otra parte, se cree que las células T γδ desempeñan un papel principal en el reconocimiento de antígenos de naturaleza lipídica.
Las células T γδ comparten las características de las células T colaboradoras, las citotóxicas y las asesinas naturales. Al igual que otras subpoblaciones de células T no convencionales que portan RCTs invariables o constantes, como algunos subtipos de células T asesinas naturales, las γδ se encuentran en la frontera entre la inmunidad innata y la adaptativa.[45] Por una parte las células γδ forman parte de la inmunidad adaptativa porque son capaces de reorganizar los genes de sus RCTs para producir una diversidad de receptores y desarrollar una memoria fenotípica, es decir, ser portadoras de receptores adaptados a antígenos o patógenos concretos. Por otra parte también forman parte del sistema inmunitario innato ya que las diferentes subpoblaciones también poseen receptores capaces de actuar como receptores de reconocimiento de patrones. Así, por ejemplo, un gran número de células T Vγ9/Vδ2 humanas (un subtipo de células T γδ) responden o se activan en unas horas frente a moléculas comunes no peptídicas producidas por microorganismos, mientras que otro subtipo de células T, las Vδ1 en los epitelios, responden ante células epiteliales que porten indicadores de que han sufrido algún tipo de estrés.[46]

Un anticuerpo está compuesto por 2 cadenas pesadas y 2 ligeras. La única región variable permite a un anticuerpo reconocer a un antígeno que le corresponde, es decir que sea su complementario[38]

Anticuerpos y linfocitos B [editar]
El linfocito B identifica los patógenos cuando los anticuerpos de su superficie se unen a antígenos foráneos específicos[47] . Este complejo antígeno/anticuerpo pasa al interior del linfocito B donde es procesado por proteolisis y descompuesto en péptidos. El linfocito B muestra entonces estos antígenos peptídicos en su superficie unidos a moléculas del CMH de clase II. Esta combinación de CMH/antígeno atrae a un linfocito T colaborador que tenga receptores complementarios de ese complejo CMH/antígeno. La célula T libera entonces linfoquinas (el tipo de citoquinas producido por los linfocitos) y activa así al linfocito B.[48]
Cuando el linfocito B ha sido activado comienza a dividirse y su descendencia segrega millones de copias del anticuerpo que reconoce a ese antígeno. Estos anticuerpos circulan en el plasma sanguíneo y en la linfa, se ligan a los patógenos que portan esos antígenos, dejándolos marcados para su destrucción por la activación del complemento o al ser ingeridos por los fagocitos. Los anticuerpos también pueden neutralizar ciertas amenazas directamente, ligándose a toxinas bacterianas o interfiriendo con los receptores que virus y bacterias emplean para infectar las células[49] .

Sistema inmune adaptativo alternativo [editar]
Aunque las moléculas clásicas del sistema inmune adaptativo (por ejemplo, anticuerpos y receptores de células T) existen solamente en los vertebrados mandibulados, se ha descubierto una molécula diferente, y derivada de linfocitos, en vertebrados primitivos sin mandíbula, como la lamprea y animales marinos de la familia myxinoidea. Estos animales poseen una gran variedad de moléculas llamadas receptores linfocíticos variables (RLVs) que, como los receptores de antígenos de los vertebrados con mandíbula, son producidos por un número pequeño de genes (uno o dos). Se cree que estas moléculas se ligan a antígenos de los patógenos de un modo similar a como lo hacen los anticuerpos y con el mismo grado de especificidad.[50]

Memoria inmunológica [editar]
Cuando las células B y T son activadas y comienzan a replicarse, algunos de sus descendientes se convertirán en células de memoria con un largo periodo de vida. A lo largo de la vida de un animal, estas células recordarán cada patógeno específico que se hayan encontrado y pueden desencadenar una fuerte respuesta si detectan de nuevo a ese patógeno concreto. Esto es "adaptativo" porque ocurre durante el tiempo de vida de un individuo como una adaptación a una infección por ese patógeno y prepara al sistema inmunitario para futuros desafíos. La memoria inmunológica puede ser pasiva y de corta duración o activa y de larga duración.

Inmunidad pasiva [editar]
La inmunidad pasiva es generalmente de corta duración, desde unos pocos días a algunos meses. Los recién nacidos no han tenido una exposición previa a los microbios y son particularmente vulnerables a las infecciones. La madre les proporciona varias capas de protección pasiva. Durante el embarazo, un tipo particular de anticuerpo, llamado IgG, es transportado de la madre al bebé directamente a través de la placenta, así los bebés humanos tienen altos niveles de anticuerpos ya desde el nacimiento y con el mismo rango de especificidad contra antígenos que su madre.[51] La leche materna también contiene anticuerpos que al llegar al intestino del bebé le protegen de infecciones hasta que éste pueda sintetizar sus propios anticuerpos.[52]
Todo esto es una forma de inmunidad pasiva porque el feto, en realidad, no fabrica células de memoria ni anticuerpos, sólo los toma prestados de la madre. En medicina, la inmunidad protectora pasiva puede ser también transferida artificialmente de un individuo a otro a través de suero rico en anticuerpos.[53]

El curso del tiempo de una respuesta inmune comienza con el encuentro con el patógeno inicial (o la vacunación inicial) y conduce a la formación y mantenimiento de la memoria inmunológica activa.

Inmunidad activa e inmunización [editar]
La memoria activa de larga duración es adquirida después de la infección, por la activación de las células T y B. La inmunidad activa puede ser también generada artificialmente, a través de la vacunación. El principio en que se basa la vacunación (también llamada inmunización) consiste en introducir un antígeno de un patógeno para estimular al sistema inmunológico y desarrollar inmunidad específica contra ese patógeno particular sin causar la enfermedad asociada con ese microorganismo[5] .
Esta deliberada inducción de una respuesta inmune es efectiva porque explota la especificidad natural del sistema inmunológico, así como su inducibilidad. Siendo la enfermedad infecciosa una de las causas más frecuentes de muerte en la población humana, la vacunación representa la manipulación más eficaz del sistema inmunológico que ha desarrollado la humanidad[54] [22] .
Casi todas las vacunas virales están basadas en virus vivos atenuados, mientras que las vacunas bacterianas están basadas en componentes o fragmentos no celulares de bacterias, incluyendo componentes inofensivos de toxinas[5] . Dado que muchas vacunas derivadas de antígenos acelulares no inducen una respuesta adaptativa lo suficientemente fuerte, a la mayoría de vacunas bacterianas se les añaden coadyuvantes que activan las células del sistema inmune innato presentadoras de antígenos para potenciar la inmunogenicidad.[55]

Desórdenes en la inmunidad humana [editar]
El sistema inmunológico es un complejo notablemente eficaz que incorpora especificidad, inducibilidad y adaptación. No obstante, a veces se producen fallos que pueden agruparse, de forma genérica, dentro de las tres siguientes categorías: inmunodeficiencia, autoinmunidad e hipersensibilidad.

Inmunodeficiencias [editar]
La Inmunodeficiencia ocurre cuando uno o más de los componentes del sistema inmunológico están inactivos. La habilidad del sistema inmunológico de responder a los patógenos se ve disminuida en los jóvenes y en los adultos mayores. En estos últimos las inmunorespuestas empiezan a decaer alrededor de los 50 años.[56]
En países desarrollados, la obesidad, el alcoholismo y el abuso de drogas ilegales son causas comunes de una respuesta inmune disminuida.[56] Sin embargo, la malnutrición es la causa más común de la inmunodeficiencia en países en vías de desarrollo.[56]
Las inmunodeficiencias también pueden ser heredadas o adquiridas[5] . La enfermedad granulomatosa crónica, en la cual los fagocitos tienen problemas para destruir patógenos, es un ejemplo de una herencia, o inmunodeficiencia congénita. El SIDA y algunos tipos de cáncer causan inmunodeficiencia adquirida.[57] [58]

Autoinmunidad [editar]
Las respuestas inmunes exageradas abarcan el otro extremo de la disfunción inmunitaria, particularmente el desorden autoinmune. Aquí el sistema inmunitario falla en distinguir adecuadamente lo propio de lo extraño y ataca a partes del propio organismo. En circustancias normales, muchas células T y anticuerpos reaccionan con péptidos del propio organismo[59] Existen, sin embargo, células especializadas (localizadas en el timo y en la médula ósea)que participan en la eliminación de linfocitos jóvenes que reaccionan contra antígenos propios, para prevenir así la autoinmunidad[47] .

Hipersensibilidad [editar]
La hipersensibilidad es una inmunorespuesta que daña los tejidos propios del cuerpo. Está dividida en cuatro clases (Tipos I-IV) basándose en los mecanismos involucrados y el tiempo de desarrollo de la reacción hipersensible. El tipo I de hipersensibilidad es una reacción inmediata o anafiláctica, relacionada con alergias. Los síntomas van desde un malestar suave hasta la muerte. El tipo I de hipersensibilidad está mediado por la inmunoglobulina E, que es liberada por mastocitos y basófilos[60] .
El tipo II de hipersensibilidad se produce cuando los anticuerpos se ligan a antígenos localizados sobre las células propias del paciente, marcándolas para su destrucción. También recibe el nombre de hipersensibilidad dependiente de anticuerpos o citotóxica y es mediada por anticuerpos de tipo IgG e IgM[60] .
Los inmunocomplejos (agregados de antígenos, proteínas del complemento, y anticuerpos IgG e IgM ) depositados en varios tejidos desencadenan la hipersensibilidad de tipo III[60] . La hipersensibilidad de tipo IV (también conocida como "hipersensibilidad de tipo retardado") generalmente tarda entre dos y tres días en desarrollarse. Las reacciones de tipo IV están implicadas en muchas enfermedades autoinmunes e infecciosas, pero también incluyen dermatitis de contacto. Estas reacciones son mediadas por las células T, monocitos y macrófagos[60] .

Otros mecanismos de defensa del huésped [editar]
Es probable que el sistema inmunitario adaptativo y de múltiples componentes surgiera con los primeros vertebrados, ya que en los invertebrados no se producen linfocitos ni respuestas humorales basadas en anticuerpos[1] . Muchas especies, sin embargo, utilizan mecanismos que parecen ser los precursores de estas funciones de la inmunidad de los vertebrados. Los sistemas inmunitarios aparecen incluso en las formas de vida más simples, como las bacterias, que utilizan un único mecanismo de defensa llamado "sistema de restricción y modificación" para protegerse de patógenos víricos llamados bacteriófagos. .[61]
Los receptores de reconocimiento de patrón son proteínas que emplean casi todos los organismos para identificar moléculas relacionadas con patógenos microbianos. Los péptidos antimicrobianos llamados defensinas constituyen un componente de la respuesta inmune innata que se ha conservado a lo largo de la evolución, está presente en todos los animales y plantas y representa la forma principal de inmunidad sistémica de los invertebrados[1] . El sistema del complemento y las células fagocitarias también se encuentran presentes en la mayoría de los invertebrados. Las ribonucleasas y la ruta de interferencia de ARN se conservan en todos los eucariotas y se piensa que desempeñan una función en la respuesta inmune ante los virus y otros materiales genéticos extraños.[62]
A diferencia de los animales, las plantas no poseen células con capacidad fagocítica y la respuesta inmunitaria de la mayoría de las plantas comprende mensajeros químicos sistémicos que se distribuyen por toda la planta[63] . Cuando una parte de un vegetal resulta infectada, la planta genera una respuesta de hipersensibilidad localizada mediante la que las células del lugar de la infección sufren una rápida apoptosis para prevenir que la infección se extienda a otras partes de la planta. La resistencia sistémica adquirida (SAR) es un tipo de respuesta de las plantas que convierte a toda la planta en resistente a un agente infeccioso en particular.[63] . Los mecanismos de silenciamiento de ARN tienen una especial importancia en esta respuesta sistémica ya que pueden bloquear la replicación de virus. [64]

Inmunología de tumores [editar]

Los macrófagos han identificado una célula cancerosa(la grande). Fusionándose con la célula cancerosa, los macrófagos (las células blancas de menor tamaño) inyectarán toxinas que la matarán. La inmunoterapia para el tratamiento del cáncer es un área activa de investigación medica[65]
Otro cometido importante del sistema inmunitario es el de identificar y eliminar células tumorales. Las células transformadas de los tumores expresan antígenos que no aparecen en células normales. El sistema inmunitario considera a estos antígenos como extraños, lo que ocasiona que las células inmunitarias ataquen a las células tumorales transformadas. Los antígenos expresados por los tumores pueden tener varios orígenes;[66] algunos derivan de virus oncógenos como el papilomavirus humano, que ocasiona cáncer de cuello uterino[67] mientras que otros son proteínas propias del organismos que se presentan en bajos niveles en células normales, pero que alcanzan altos niveles en células tumorales. Un ejemplo es una enzima llamada tirosinasa que, cuando se expresa en altos niveles, transforma a ciertas células de la piel (melanocitos) en tumores llamados melanomas.[68] [69]
La principal respuesta del sistema inmunológico es destruir las células anormales por medio de células T asesinas, algunas veces con asistencia de células T ayudantes.[69] [70] Los antígenos tumorales son presentados unidos a moléculas del CMH de clase I, de forma similar a lo que ocurre con los antígenos víricos. Esto permite a las células T asesinas reconocer a las células tumorales como anormales.[71] Las células T asesinas naturales también matan células tumorales de una forma similar, especialmente si la célula tumoral tiene sobre su superficie menos moléculas del CMH de clase I de lo normal; algo que resulta habitual en los tumores.[72] A veces se generan anticuerpos contra las células tumorales, lo que permite que sean destruidas por el sistema del complemento.[66] [73] [74]
No obstante, algunas células tumorales evaden la acción del sistema inmunitario y generan cánceres.[75] Un mecanismo empleado a veces por las células tumorales, para evadir su detección por parte de las células T asesinas, consiste en reducir el número de moléculas del CMH de clase I en su superficie.[71]
Algunas células tumorales también liberan productos que inhiben la respuesta inmune, por ejemplo al secretar la citoquina TGF-β, la cual suprime la actividad de macrófagos y linfocitos.[76]
Además, también puede desarrollarse tolerancia inmunológica frente a los antígenos tumorales, de forma que el sistema inmunitario deja de atacar a las células tumorales.[75]

Regulación fisiológica [editar]
Las hormonas pueden modular la sensibilidad del sistema inmunológico. Por ejemplo, se sabe que las hormonas sexuales femeninas estimulan las reacciones tanto del sistema inmunológico adaptativo[77] como del innato.[78]
Algunas enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso afectan con mayor frecuencia a las mujeres, y su comienzo coincide a menudo con la pubertad.
Por el contrario, andrógenos como la testosterona parece que deprimen al sistema inmunológico.[79] Otras hormonas, como la prolactina y la hormona de crecimiento o vitaminas como la vitamina D, parece que también regulan las respuestas del sistema inmunitario.[80] [81]
Se piensa que el descenso progresivo en los niveles de hormonas con la edad, pudiera ser parcialmente responsable del debilitamiento de las respuestas inmunes en individuos de edad avanzada.[82] A la inversa, algunas hormonas son reguladas por el sistema inmunitario, sobre todo la actividad de la hormona tiroidea[83]
El sistema inmunológico se ve potenciado con el sueño y el descanso,[84] mientras que resulta perjudicado por el estrés.[85]
Las dietas pueden afectar al sistema inmunológico; por ejemplo frutas frescas, vegetales y comida rica en ciertos ácidos grasos favorecen el mantenimiento de un sistema inmunológico saludable.[86] Asimismo, la desnutrición fetal puede causar una debilitación de por vida del sistema inmunitario.[87]
En las medicinas tradicionales, se cree que algunas plantas pueden estimular el sistema inmunitario y ciertos estudios así lo han sugerido,[88] aunque su mecanismo de acción es complejo y difícil de caracterizar.

Manipulación en la medicina [editar]

La Corticosterona, una droga inmunosupresora
La respuesta inmunológica puede ser manipulada para suprimir respuestas no deseadas de la autoinmunidad, la alergia y el rechazo de trasplantes, así como para estimular respuestas protectoras contra patógenos que en gran medida eluden la acción del sistema inmunitario.
Se emplean fármacos inmunosupresores para controlar los desordenes autoinmunes o la inflamación cuando produce grandes daños en los tejidos, o para prevenir el rechazo de un órgano trasplantado[22] [89] .
Las drogas antiinflamatorias se emplean para controlar los efectos de la inflamación. Los corticosteroides son los más poderosos de estos medicamentos; sin embargo, tienen muchos efectos tóxicos colaterales y su uso debe ser controlado estrictamente.[90]
Por ello, a menudo, se emplean dosis más bajas de antiinflamatorios junto con fármacos inmunosupresores y citotóxicos como el metotrexato o la azatioprina. Las drogas citotóxicas inhiben la inmunorespuesta destruyendo células que se están dividiendo, como las células T que han sido activadas. Sin embargo, la destrucción es indiscriminada, por lo que otros órganos y tipos de células resultan afectados, lo que ocasiona efectos colaterales[89] . Las drogas inmunodepresoras como la ciclosporina evitan que las células T respondan correctamente a las señales, inhibiendo rutas de transducción de señales.[91]
Los fármacos de mayor peso molecular (> 500 Dalton) pueden provocar la neutralización de la respuesta inmune, particularmente si son suministrados repetidamente, o en dosis grandes. Esto limita la eficacia de drogas basadas en gandes péptidos y proteínas (que generalmente superan los 6000 Dalton). En algunos casos, la droga no es en sí misma inmunógena, pero puede ser coadministrada con un medicamento inmunógeno, como el Taxol. Se han desarrollado métodos computacionales para predecir la inmunogenicidad de péptidos y proteínas, que resultan particularmente útiles en el diseño de anticuerpos terapéuticos, la valoración de la probable virulencia de las mutaciones que afecten a partículas víricas de recubrimiento y la validación de nuevos fármacos basados en péptidos. Las primeras técnicas se basaban principalmente en el hecho observado de que los aminoácidos hidrófilos se encuentran presentes, en mayor cantidad que los aminoácidos hidrófobos, en los epítopos (determinantes antigénicos que producen una interacción específica reversible con una inmunoglobulina y consisten en un grupo de aminoácidos localizados sobre la superficie del antígeno);[92] sin embargo, más recientemente se han empleado técnicas de Aprendizaje Automático, que se sirven de bases de datos de epítopos conocidos, generalmente de proteínas víricas bien estudiadas.[93]
Se ha creado una base de datos de acceso público para la catalogación de epítopos de patógenos que se sabe son reconocidos por células B.[94] Los estudios de inmunogenicidad basados en la bioinformática, constituyen un campo emergente que se conoce con el nombre de inmunoinformática.[95]

Manipulación por los patógenos [editar]
El éxito de cualquier patógeno depende de su habilidad para eludir las respuestas inmunitarias del huésped. Por ello, los patógenos han desarrollado diferentes métodos que les permiten infectar con éxito al huésped, al mismo tiempo que evaden la destrucción producida por la inmunidad.[96] Las bacterias frecuentemente logran sobrepasar las barreras físicas al secretar enzimas que digieren la barrera – por ejemplo, utilizando un sistema de secreción de tipo II.[97] Alternativamente, al usar un sistema de secreción tipo III, pueden insertar un tubo hueco en la célula huésped que les provee de un conducto para trasladar proteínas del patógeno al huésped; las proteínas transportadas por el tubo son utilizadas frecuentemente para desarmar las defensas del huésped.[98]
Una estrategia utilizada por varios patógenos para eludir al sistema inmune innato es la replicación intracelular (también llamada patogénesis intracelular). En ella, un patógeno pasa la mayor parte de su ciclo vital dentro de células huésped en donde se protege del contacto directo con células inmunitarias, anticuerpos y proteínas del complemento. Algunos ejemplos de patógenos intracelulares incluyen virus, bacterias del género Salmonella causantes de toxiinfecciones alimentarias y los parásitos eucariotas que causan la malaria (Plasmodium falciparum) y la leismaniosis (Leishmania spp.). Otras bacterias, como el Mycobacterium tuberculosis, viven dentro de una cápsula protectora que evita su lisis por el complemento.[99] Muchos patógenos secretan componentes que disminuyen o desvían la respuesta inmunitaria del huésped.[96] Algunas bacterias forman biopelículas para protegerse de las células y proteínas del sistema inmunitario. Estas biopelículas están presentes en muchas infecciones que cursan con éxito, como por ejemplo las infecciones crónicas producidas por Pseudomonas aeruginosa y Burkholderia cenocepacia características de la Fibrosis quística.[100] Otras bacterias generan proteínas de superficie que se ligan a los anticuerpos, volviéndolos ineficaces. Como ejemplos se pueden citar: estreptococos (proteína G), Staphylococcus aureus (proteína A), y Peptostreptococcus magnus (proteína L).[101]
Los mecanismos empleados por los virus para eludir al sistema inmunitario adaptativo son más complejos. El enfoque más sencillo consiste en cambiar rápidamente los epítopos no esenciales (Aminoácidos o azúcares) de la superficie del invasor, mientras se mantienen los epítopos esenciales ocultos. El VIH, por ejemplo, muta regularmente las proteínas de su envoltura viral que le son esenciales para entrar en las células huésped que son su objetivo. Estos cambios frecuentes en antígenos pueden explicar el hecho de no haber logrado producir vacunas dirigidas contra estas proteínas.[102] Otra estrategia común para evitar ser detectados por el sistema inmunitario consiste en enmascarar sus antígenos con proteínas de la célula huésped. Así, en el VIH, la envoltura que recubre al virión está formada por la membrana más externa de la célula huésped; tales virus "auto-camuflados" dificultan que el sistema inmunitario los identifique como algo no propio.[103]

Historia de la inmunología [editar]
Artículo principal: Inmunología

Paul Ehrlich -Premio Nobel en 1908, por sus contribuciones al campo de la inmunología
La Immunología es una ciencia que examina la estructura y función del sistema inmunológico. Se origina en la medicina y en los primeros estudios sobre las causas de la inmunidad a las enfermedades. La referencia más antigua a la inmunidad se produce durante la plaga de Atenas en el 430 a. C. Tucídides notó que algunas personas que se habían recuperado de un brote anterior de la enfermedad podían atender a los enfermos sin contraer la enfermedad por segunda vez.[104] Esta observación de inmunidad adquirida fue luego utilizada por Louis Pasteur en el desarrollo de la vacunación y en su Teoría microbiana de la enfermedad.[105] La teoría de Pasteur se oponía a las teorías contemporáneas sobre las enfermedades, tales como la Teoría miasmática. No se confirmó que los microorganismos fueran la causa de las enfermedades infecciosas hasta 1891, cuando Robert Koch enunció sus postulados, por los que recibió el Premio Nobel en 1905.[106] En 1901, con el descubrimiento del virus de la fiebre amarilla por Walter Reed, se confirmó que los virus son patógenos humanos.[107]
Se produjo un gran avance en la inmunología hacia el final del siglo XIX, gracias al rápido desarrollo de los estudios de inmunidad humoral y de inmunidad celular.[108] De particular importancia fue el trabajo de Paul Ehrlich, quien propuso la Teoría de la cadena lateral para explicar la especificidad de la reacción antígeno-anticuerpo; sus contribuciones al entendimiento de la inmunología humoral fueron reconocidos con el Premio Nobel en 1908, recibido en conjunto con Elie Metchnikoff, el fundador de la inmunología celular.[109]


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genetica

Genética
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ADN, base de la herencia genética
La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
Contenido[ocultar]
1 Ciencia
2 Cronología de descubrimientos notables
3 Subdivisiones de la genética
3.1 Ingeniería genética
4 Referencias
5 Véase también
6 Enlaces externos
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Ciencia [editar]
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción.
La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en parte. Los gemelos idénticos (o monocigóticos), clones que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero diferentes personalidades y huellas dactilares.

Cronología de descubrimientos notables [editar]
Artículo principal: Historia de la genética
Año
Acontecimiento
1865
Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903
Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905
El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick
1910
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913
Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
1923
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
1928
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
1931
El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
1941
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética
1944
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz
1952
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN
1953
James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
1956
Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
1958
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es semiconservativa
1961
El código genético está organizado en tripletes
1964
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson
1970
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
1977
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174
1983
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
1989
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
1990
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995
El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
1996
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
1998
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2003
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%[1]

Subdivisiones de la genética [editar]
La genética se subdivide en varias ramas, como:
Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
de Poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
del desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos

Ingeniería genética [editar]
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos (Operon)


Genética
Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.
Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").
Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".
Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.
¿QUÉ ES UN GEN?
¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,
¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,
¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?
Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.
Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula (una sustancia química, de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la información genética.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.
CIENCIAS DE LA NATURALEZA
En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.
Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.
Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante, algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.
Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboró este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominó alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter « semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcion que el carácter « semilla de color amarillo »
Tercera ley de mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan al azar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observo que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En la segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.
La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologos caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.
En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manera inequívoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera.
Herencia de genes ligados
La investigacion con las moscas del vinagre proporcionó a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como habia postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes debian estar «ligados», es decir, debian compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel años atras, no dejaban de ser correctas para los genes «no ligados». Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caracteristicas determinadas por genes situados en cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carácter más del organismo.
La era de la genética
Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueño. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada pudieron hacer los médicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generación tras generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra:
Cáncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sanguínea para detectar el gen que provoca la aparición del cáncer de colon. En pocos días los resultados confirman que Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el numero de cromosomas en humanos, su localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que conducen a la muerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los átomos.
Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molécula de ADN esta formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando a descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico ingles Archibald Garrold se percató de que algunos rasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿ Cómo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.
Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo
el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de científicos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para la Investigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían público el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe.
También en ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para niños enfermos de Toronto, Canadá del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último número de la revista especializada Journal of National Cáncer Institute, un equipo de científicos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gen‚tico para el cáncer de pulmón.
Parece ser que las sorpresas gen‚ticas no van a decrecer ni por un instante.
El año pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energía norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros países, pusieron en marcha uno de los proyectos m sambiciosos en la historia de la biología, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dólares para los próximos quince años. Su objetivo: secuenciar el mensaje gen‚tico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molécula de ADN.
En el centro del asunto est Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gen‚tico ser n inimaginables", vaticina Watson.
Sin embargo, los obstáculos técnicos son importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia Británica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire.
¿ Se atrevería a recomponer los miles de páginas desmenuzadas?. Seguro que no.
Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra, necesitaría vivir ­ 60.000 años ­.
Pues bien, los biólogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centésima parte del mensaje escrito en la molécula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo.
Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sería una utopía. Para codificar el interminable rosario de letra, se necesitan potentes sistemas informáticos y computadores del calibre del Gray-2.
Cuando la última letra del ADN sea leída, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una auténtica revolución, en la que se d‚ el salto definitivo del tratamiento a la prevención de enfermedades.
Algunas compañías farmacéuticas han incorporado programas y desarrollado pruebas para diagnosticar taras gen‚ticas, incluso antes del nacimiento.
Hoy los médicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros síntomas de una enfermedad.
En el futuro, los especialistas tendrán a su disposición las armas para identificar los genes que podrían causar algún serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones.
Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas respiratorios.
Uno de ellos es el enfisema, patología que se caracteriza por la progresiva destrucción de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso.
Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a un defecto gen‚tico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-antitripsina.
La ausencia de esta proteína en la sangre facilita que una enzima liberada por los glóbulos blancos destruya el tejido pulmonar.
En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable.
En el caso del enfisema, aunque las células del hígado siguen produciendo la alfa-l-antitripsina, ‚Sta. presenta un aminoácido de menos.
Los científicos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-antitripsina, para que se fabrique in vitro
Pero ¿ como es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gen‚tico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molécula de ADN entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables.
Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares - llamadas enzimas de restricción -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los puntos de restricción.
Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aquí es donde est clave de éxito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.
Se trata del último grito en biotecnolog¡a.
Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha extraído.
La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran numero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara gen‚tica. De esta forma se puede desentrañar si los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de restricción.
Si es as¡, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP est n ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy cerca del otro.
Esta compleja técnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la maníaco - depresión y la esquizofrenia, entre muchas otras.
En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que habían ligado casos de maníaco - depresión en un buen numero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11.
Los Amish son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David Houseman, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relación gen‚tica.
A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no habían no habían encontrado tal relación.
La polémica est en el aire.
Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran paso de la gen‚tica es, sin lugar a dudas, la terapia gen‚tica.
Si un gen est alterado ¿ por qué‚ no sustituirlo por otro que funcione correctamente ?.
En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Intituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre, anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cáncer.
Los genes trasplantados no habían sido diseñados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las células que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las células cancerígenas.
Las víctimas del cáncer murieron, pero la transferencia fue un éxito.
" Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad gen‚tica llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA.
Se trata de una enfermedad neurológica letal que afecta a los recién nacidos y que est asociada a problemas de agresividad, automutilación y a la destrucción de los riñones.
La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusión del gen para esta proteína en sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sería la primera terapia gen‚tica en la historia de la medicina.
Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la búsqueda de criminales.
Hace seis años Cetus Corp descubrió una técnica mediante la que se podían obtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rapida.
Desde 1987, esta tecnología, conocida como ampliación enzimática del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la policía norteamericana en mas de un millar de crímenes, para identificar al culpable por el rastro biológico- semen, saliva, pelos ... - que deja junto a la víctima.
Pero volviendo a las enfermedades gen‚ticas, la meta de los genetistas en los próximos años es la de dar caza a los genes implicados en la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensión, la obesidad, el cáncer y el SIDA.
Habrá que estar muy atentos.
Enfermedades y Genes
Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia:
Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Est causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.
Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.
Hipotiroidismo Congénito
Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.
Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X - Frágil :
Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.
Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
Se esta buscando el gen correspondiente.
Miopatia de Duchenne:
Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.
Maníaco - Depresión:
También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.
Esquizofrenia:
Afecta al 1 por ciento de la población.
En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.
Síndrome de Lesch Nyhan
Ceguera y parálisis.
Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.
El gen clonado en 1980.
Deficiencia de ADA
Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.
Malformaciones Congénitas
El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.
Entre los casos m s comunes se destacan:
Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.
Microcefalia:
Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.
Labio Leporino:
Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.
Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.
Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras.
Genética Moderna
Actualmente los importantes avances producidos en las tecnicas de investigación cientifica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética.
Entre los progresos más importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los biólogos Watson y Crick, descubrimiento que sentó las bases de la moderna biología molecular. Dentro ya de este campo y en años recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta información se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de acidos nucleicos para forrnar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leida del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan según un conjunto de reglas válidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de código genético. Mediante un proceso denominado transcripción, esta secuencia es copiada con exactitud en una molécula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos organúlos la información se traduce mediante un complejo proceso denominado biosintesis proteica por el cual se originan las complejas proteinas que componen la materia viva.
Otros progresos importantes realizados en el campo de la genética son: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curación; la elaboración de mapas cromosómicos describiendo exactamente la información genética de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha información artificialmente mediante la ingenieria genética, etcetera. Los avances producidos en este último campo son de tal magnitud que sus aplicaciones están planteando numerosos problemas desde el punto de vista ético, a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la especie humana.
BIOTECNOLQGÍA:
CIENCIA Y TECNICA
PARA EL FUTURO
Las biotecnologías consisten en la utilización de bacterias, levaduras y células animales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis son orientados hacia la fabricación de sustancias específicas. Las biotecnologías permiten, gracias a la aplicación integrada de los conocimiento y las técnicas de la bioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en el plano tecnológico las propie-
dades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.
Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria química: síntesis de sustancias aromáticas saborizantes, materias plásticas, productos para la industria textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol, biogas e hidrógeno; en la biomineralurgia la extracción de minerales. Además en algunas actividades cum-
plen una función motriz esencial: industria alimentaria (producción masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de proteínas, aminoácidos, vitaminas y enzimas); producción agrícola (donación y selección de variedades a partir de cultivos de células y tejidos, especies vegetales y animales transgénicas, producción de bioinsecticidas); industria farmacéutica (vacunas, síntesis de hormonas, interferones y antibióticos); protección del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformación de deshechos domésticos, degradación de residuos peligrosos y fabricación de compuestos biodegradables).
Los procesos biotecnológicos más recientes se basan en las técnicas de recombinación genética así como en el empleo de enzimas y células inmovilizadas. Las moléculas de "ADN recombinado" son elaboradas fuera de las células vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sintético a moléculas de ADN que pueden replicarse luego en una célula viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN "extraño" en un vector y, a continuación, introducir el vector en una célula huésped donde podrá multiplicarse. La población así obtenida constituye un clon de "células transformadas" que pueden expresar el mensaje genético extraño que han incorporado y por ende, producir proteínas específicas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la célula huésped- proteínas de gran valor económico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones.
MANIPULACIÓN GENÉTICA
Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulación genética", hace falta una introducción, para aclarar una serie de cuestiones y así también realizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulación", la cual es en realidad uno de los últimos peldaños que en la actualidad, se desprende de la genética como ciencia.
Quizá, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrás pululan en las historias de ciencia ficción, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podrían ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al
futuro; con actualidad, que tiene sus raíces históricas en un pasado no tan lejano; allá por el año 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel, profesor de historia natural y física, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la Sociedad Científica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la genética.
La manipulación genética es "la introducción de genes extraños en una célula"; siendo esta célula generalmente un embrión; o sea el producto del huevo fecundado. Recuérdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la célula sexual femenina, el óvulo, es fecundado por la célula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundación se realiza en el aparato genital femenino, más específicamente, en las trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo núcleo, sino dos, uno es el pronúcleo del espermatozoide, y otro, es el pronúcleo del óvulo que lo conformaron (luego éstos se unirán para formar el núcleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material genético, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar específico donde se realiza esta inoculación es, en el pronúcleo masculino del huevo. Al introducir material gené tico extraño, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material genético original.
Es importante aclarar que es éste el único estadio de la vida animal en el que un mensaje genético extraño, puede ser aceptado. Estos huevos con material genético extraño incorporado, reciben el nombre de "huevos manípulados", habiéndose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el útero de la hembra.
Esta técnica se realiza mayormente en mamíferos, más específicamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptación para someterse a este tipo de "manipulaciones".
Se piensa que las "manipulaciones" abrirían un camino para la creación de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado, servirían para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biología experimental, más precisamente, de la Biología Molecular.
Otros de los beneficios en que esto redituaría, podría ser, la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen.
Ingeniería genética , método que modifica las características hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteración de su material genético. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica, también denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, la aportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genética o que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cáncer.
La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas de una parte determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este método es rápido y evita la clonación de ADN en un vector.
Terapia génica
La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. La primera es la alteración de las células germinales, es decir espermatozoides u óvulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapia somática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o más tejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación del tejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, junto a la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados al tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.
Beneficios
La ingeniería genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en células bacterianas mediante un plásmido o vector. Después la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La producción de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancreático animal. Otra aplicación importante de la ingeniería genética es la fabricación de factor VIII recombinante, el factor de la coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los hemofílicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la década de 1980 han contraído el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniería genética son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, la elaboración de vacunas, y la alteración de las características del ganado.
Riesgos
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética.
Ingeniería genética
1. En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés —por ejemplo, el gen que regula la producción de insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.3. El plásmido híbrido se reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para el uso humano.
EL SECRETO
DE LA VIDA
El descubrimiento de todos los genes humanos permitirá curar desde el cáncer hasta el sida. Pero podría abrir la puerta a la discriminación.
El nuevo milenio no se iniciará en el 2000, como todos creen, sino en el 2005. Es que ese arlo culminará el 'Proyecto Genoma Humano", considerado el mayor desafio cientifico de todoslos tiempos o -cuanto menos- el más espectacular desde el 'Proyecto Manhattan ". Después de 15 años de búsqueda frenética, los científicos de todo el mundo enrolados en el Proyecto habrán descubierto todos y cada una de ios jeroglíficos inscriptos en nuestros 100.000 genes, es decir, habrán descifrado el génoma humano.
La biblia biológica del Moma sapiens estará en ese momento lista para ser hojeada de adelante para atrás, al derecho y del revés. Cual quiera podrá convertirse entonces en un hereje, modificando la letra de la naturaleza. Para bien o para mal.
CLONACION. Obtener seres humanos Idénticos ya esta tecnicamente posible. Tal vez pueda fabricarse en el futuro un individuo desde cero en el laboratorio.
Que es el PGH
El Proyecto Genoma Humano se inició
en 1990 en los Estados Unidos y se
extendió bájo la sigla Hugo) a
laboratorios moleculares de todo
el mundo.
Se lo compara con el Proyecto Manhattan, por el desafio enorme que implica y las nuevas tecnologías que originará en el campo de la biologia y de la informática (almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos)
Dentro del ácido desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran las instrucciones para fabricar cada proteína del organismo. Esto significa que la llave maestra para poner en funcionamiento -o sacar de circulación- una célula o un órgano está en los genes. "Claro que esas órdenes sólo constituyen el 3 % del ADN de las células. El 97 % restante es una incógnita", apunta George Cohen (75)., jefe de Biologia Molecular del instituto Pasteur, en París.
Una vez que los científicos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las instrucciones genéticas podrán ser decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o después del nacimiento de un individuo.
"El Proyecto Genoma Humano será el punto de partida de una nueva biologia", anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de Genética y Biología Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta aceleración del conocimiento y entraremos de lleno en la era de la revolución genomica, que influirá profundamente en todos los aspectos de la vida", se entusiasma el cientifico argentino que lidera el proyecto para estudiar el genoma del parásito que causa el Mal de Chagas.
"El nacimento de la medicina molecular preventiva permitirá evitar los efectos de mutaciones genéticas y abrirá caminos para curarlas", revela Levin. Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias encontrarán, por fin, la oportunidad del olvido. El reemplazo de genes dañados por sanos servirá para tratar incluso infecciones y cánceres (ver recuadro).
Riesgo. Claro que, al abrir esta caja de Pandora, también podrán escapar pesadillas. La eugenesia, que promueve la selección de los individuos
Candidatas al Service
Sida
Distrofia muscular
Corea de Hunlington
Diabetes
Fibrosis quistica
Hemofilia
Tumores cerebrales
"mejores" y la eliminación de los considerados "peores" surgió en Inglaterra hace dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En el futuro, cuando el catálogo completo delos genes circule por la superautopista informática. ¿quién se resistirá a la tentación de producir un niño perfecto, con un pequeño toquecito en los genes que controlan la Inteligencia, la estatura, el color del cabello...?
Elegir el sexo de un niño; eliminar las "taras" de un puñado de individuos; negar atención médica a quienes porten anomalías; y dar empleo únicamente a los que no tienen perspectivas genéticas de enfermar ; todas estas alternativas figurarán algún día en los estantes de los burócratas.
A Medida. Sonia entrará al Inmaculado hospital sin mirar a los costados. Se Dirigirá al consultorio de tercera edad y abrirá la puerta.
- "Quiero un bebé de piel clara, ojos verdes, 3 kilos, con un coeficiente intelectual superior a la media y altura suficiente para jugar al básquet", solicitará a la recepcionista.
Nueve meses después -la gestación todavía será un trámite aconsejable, aunque no imprescindible-, el sonrosado producto de una exacta combinación de óvulo y espermatozoide mamará de sus turgentes pechos, conservados en su mejor forma gracias a un cocktail de hormonas.
Después de una carrera de ejecutiva top, Sonia sonreirá satisfecha. Se dirá a si misma que un niño con sus propios genes, corregidos y mejorados, era el único deseo que le faltaba concretar. Y hacerlo a los 65 años habrá sido la mejor decisión de su vida.
Mapas. Uno de los objetivos del PGH es encontrar la localización exacta de cada gen en los cromosomas.
Catalogo. La fantasía parece hoy Irreal, ya que nadie ha logrado todavía introducir o manipular con precision un gen dentro de una célula de un embrión para producir en él un rasgo determinado. Con todo, la Inexistencia de un método que permita acometer estos malabarismos genéticos hoy - y la improbabilidad de que una técnica tan sofisticada se consiga mañana - no implica que en un futuro lejano no se puedan diseñar niños a medida del propio deseo.
Lo único cierto es que si el gigantesco proyecto que hoy transcurre casi inadvertido en laboratorios moleculares del mundo llega a buen fin, los científicos tendrán ante sus ojos la lista perfectamente ordenada delos 3 mil millones de pares de letras (bases químicas ) que constituyen los genes humanos, junto con el mapa de su localización en los cromosomas.
"La finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH) será en realidad el comienzo de una empresa aún más importante: entender qué hacen y cómo interactúan las proteínas producidas según las órdenes de cada uno de esos genes", dice Daniel Goldstein (56), profesor de Biología en la UBA y en la Universidad de Harvard. "Se podrán diseñar racionalmente drogas para actuar sobre una proteína alterada o utilizar a los mismos genes como fármacos".
Los biomédicos teclearán su password e ingresarán sin mayores obstáculos al programa que contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto orgánico. ¿Cuál es el maldito gen responsable de que la piel lozana se transforme en eso tan parecido a una naranja, conocido como celulitis? ¿Qué gen hay que "encender para que un niño aprecie las matemáticas? Las respuestas a éstas y otras preguntas vendrán en forma de comprimidos, inyecciones y células transformadas en el laboratorio. Las genes serán las medicamentos del futuro.
Juegos. Al conocer el orden y la combinación en que se ubican los cuatro ladrillos químicos -guanina, adenina, citosina, timina- que componen el ADN, los expertos podrán jugar sin problemas al Scrabel celular. Con un simple "sácame de aquí esta timina" o un "hazme el favor de incluir dos guaninas extras en el brazo corto del cromosoma 11", los biotecnólogos del futuro tendrán bajo control la salud y la enfermedad.
Clones. ¿Se fabricará alguna vez un ejército de clones humanos, perfectamente idénticos en su aspecto fisico y sus aspiraciones psíquicas, como imaginó AIdous Huxley en "Un mundo feliz"? "Se han hecho estos experimentos en ranas o en plantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este upo de clonaje no requiere ningún avance de ingenieria genética sino conocimientos de embriología que ya están disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor de Biología Molecular en la UBA.
"Es posible pensar en fabricar réplicas de un individuo, del mismo modo en que se podría congelar un embrión y hacerlo despertar dentro de 200 años", continúa el investigador del INGEBI. "Pero eso no tiene nada que ver con el PGH ni con la ingeniería genética. Hoy no estamos más cerca de 'Un mundo feliz’ que cuando fue escrito, varias décadas atrás", insiste Korblihtt.
Por su parte, Goldstein sostiene sin dudar que "no va a existir ningún problema tecnológico para obtener individuos idénticos a partir de una célula somática. También se va a poder sintetizar un individuo desde cero, a partir de sus elementos químicos".
Ricos Y Famosos. Uno de los grandes interrogantes que plantea el PGH es a quién le pertenecerán los descubrimientos. Hasta poco tiempo atrás, nadie dudaba de que los genes eran patrimonio de la humanidad, y por lo tanto nadie podía adueñarse de ellos. Pero el dinero y la ambición pueden más que otros pruritos. Ya se han presentado solicitudes de patentamiento para miles de pares de porciones de ADN.
"Las empresas condicionan su apoyo a la investigación a cambio de cierto tipo de propiedad de las secuencias genéticas obtenidas", confesa Mariano Levin. "Tengo la sensación -desliza el consultor en biotecnologia Alberto Díaz (53)- de que no se llegará al patentamiento de las secuencias de genes pero si se patentarán sus posibles usos y aplicaciones".
Discriminación. El mayor riesgo que generará el PGH es la segregación de los individuos según su perfil genético. En el futuro, la gente portará una tarjeta de identidad que ¿contendrá su nombre y su huella genética. Las compañías aseguradoras se negarán a cubrir a aquéllos que tengan, por ejemplo, una alta probabilidad de desarrollar un cáncer. Los empleadores no tomarán a quienes tengan genes "inconvenientes" para el trabajo, por más que el aspirante no exprese ningún síntoma en ese momento o quizás nunca llegue a enfermar.
"Poco a poco, se está creando la idea de que tener una mutación genética es sinónimo de enfermedad, y ese determinismo es absolutamente falso", insiste Goldstein. En el futuro, la gente se va a querer hacer diagnósticos genéticos para cualquier cosa, y eso les va a traer grandes problemas: desde la angustia de una sentencia que podria o no cumplirse a largo plazo, hasta el despido del trabajo o la marginación.
"La información genética deberá ser confidencial. Si se hiciera pública o si entrara en las bases de datos de las empresas, provocaría todo tipo de discriminaciones", dice Kornblihtt.
Según George Cohen, es imprescindible continuar creando comités de bioética y discutir leyes regulatorias. "La única vacuna para evitar un mal uso de la ciencia -concluye Levin- es educar éticamente a los cientificos e informar a la gente".
¿Quién tiene derecho a conocer nuestros secretos biológicos ?
Atrapado por los genes
La salud es el más preciado de los bienes, y también el más íntimo. Pero, ¿podemos estar seguros de que el médico va a mantener en secreto todo lo que le contamos?
John Mayfield y Joseph Vlacovsky eran dos marines ejemplares. Jamás habían desobedecido una orden, pues en su corta carrera militar aprendieron lo que significaba la obediencia en uno de los cuerpos más duros del mundo. Sin embargo, a mediados del año pasado se atrevieron a decir "no, señor :se negaron a cumplir un mandato. El acontecimiento sucedió cuando sus superiores los requirieron para hacerles una prueba de ADN. El registro de la huella genética es obligatorio para todos los soldados en los Estados Unidos desde 1992.
Los dos marines se enfrentan ahora a un juicio en la Corte Suprema militar. El Ejército esgrime que las pruebas de ADN son indispensables para la identificación de los soldados caídos en combate. Los afectados piensan que se ha violado un derecho a la intimidad ¿Quién tiene razón?
En la Argentina no hay una legislación al respecto. Sin embargo, hay profesionales, como la doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina de Genética, que opinan que todo aspecto que involucre a la genética tiene que estar dentro del marco de la legalidad, pero también dentro del marco ético como en toda práctica médica. En cualquier caso, se supone que todos los datos obtenidos de nuestro ADN son considerados exclusivamente médicos y no pueden utilizarse para otro fin que no sea la salud del afectado o la investigación medica pero existen algunos matices que, a menudo, dan lugar a la ambigüedad.
Vacío Legal :
Pocos países reconocen en su legislación el tráfico de huellas genéticas o las nuevas tecnologías de simulación informática del ADN.
Cada ves hay mas persona interesadas en nuestros genes
El primero es sencillo: las pruebas de ADN pueden ser utilizadas en un juicio o en una investigación policial, por lo que dejan de ser sólo médicas.
El segundo matiz es más complejo. Según el responsable de la Sección de Bioética del Consejo de Europa, Carlos de Sola, reconoce cuatro grupos de personas que hipotéticamente reclamarían su derecho a acceder a los datos de la herencia de un individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobre todo si se trata de su mujer y ésta quiere saber, por ejemplo, si sus futuros hijos son susceptibles a heredar alguna enfermedad.
Segundo, las personas que tienen una relación económica con el sujeto(especialmente laboral).
Tercero, la sociedad (por ejemplo, en los trámites para la identificación de un delincuente).
Cuatro, los investigadores médicos".
¿No es demasiada la gente interesada en nuestros genes? Al fin y al cabo, no hay que olvidar que el ADN porta la información más intima del sujeto. Tanto es así, que los, que los datos desprendidos de él puede no conocerlos ni su propio portador.
Los problemas han empezado a surgir en algunos países, como en los Estados Unidos, por ejemplo, donde ciertas compañías de seguros han exigido conocer la predisposición genética de sus asegurados a sufrir enfermedades, para reconsiderar sus contratos o aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunas empresas pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no fuera recomendable.
¿Qué se puede hacer para evitar estos abusos? La doctora Ann Cavoukian, del Comisariado de Protección de la Vida Privada del Canadá, invoca un nuevo derecho: La autodeterminación informativa. Para ella, "es esencial garantizar el control sobre la información genética propia. Solamente el portador de los genes tiene derecho a decidir si éstos deben tomarse, utilizarse y revelarse ".
La salud pública prevalece sobre la privada
Claro que las cosas no son siempre tan sencillas. ¿Qué pasará cuando la información genética pueda ser necesaria para erradicar una enfermedad de alcance público?
¿Qué prevalecerá entonces, el derecho individual o el colectivo?
Mientras se solventan estas pequeñas deficiencias, algunos expertos en bioética reunidos recientemente por el Journal of he American Medical Association (JAMA) proponen cuatro medidas para garantizar la intimidad. "Un banco de datos de ADN no debe ser usado sin informar públicamente de las intenciones y el impacto futuro de ese uso. No se pueden tomar muestras genéticas sin el consentimiento previo del sujeto afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Las muestras sólo se pueden utilizar para su fin original y no para otros secundarios. Los individuos cuya información genética sea archivada deberán ser advertidos de cualquier dato que afecte a su salud futura."
El problema, en cualquier caso. sigue sin estar resuelto y tendrá que pasar mucho tiempo hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No se debe perder de vista que la investigación genética aún está en sus albores. Es cierto que, como recuerda Carlos de Sola, "la información sobre el genoma de un individuo representa la más intima expresión de cuantos factores endógenos intervienen en su salud actual y futura. Por ello, debe estar especialmente protegida. Pero también es, verdad que, cuando se complete el mapa genético humano, se podrá tener la llave para curar unas 4.000 enfermedades hereditarias, algunas de ellas muy graves. De ese modo, nuestros genes traspasarían el ámbito de lo intimo y se convertirían en una cuestión de salud pública. ¿Cómo vamos a impedir su conocimiento y uso, entonces? El tiempo resolverá este dilema.
Hay que guardar el anonimato de los experimentos
Por el momento, una preocupación más actual y evidente es el uso de otro tipo de datos relacionados con la salud. En concreto, la cantidad de información que un médico recibe de su paciente y queda almacenada en
los ficheros clínico. Todo individuo tiene derecho a conocer su historia clínica y a no aplicarse un tratamiento, excepto en los casos en los que prevalece la salud pública: por ejemplo, cuando se detecta una epidemia. En tanto, el expediente de un paciente sólo puede ser conocido por él mismo, por sus médicos y por sus familiares, en ciertos casos. También puede ser utilizado por otros profesionales de la salud para fines de investigación científica. En este último punto lo importante es que el nombre del enfermo se separe totalmente de la investigación. Para ello, pueden utilizarse protocolos de anonimato, como, por ejemplo. Etiquetar con números en lugar de con nombres y guardar estos últimos en sobres cerrados. Es, sin duda, responsabilidad de los hospitales o clínicas disponer las medidas suficientes para que sus historias clínicas estén siempre a buen recaudo.
De herencia, una gran biblioteca
La información genética está codificada en largas secuencias de cuatro bases o letras de la vida: adenina, guanina, citosina y timina. Hasta la fecha, se ha leído el ADN completo de virus, bacterias y levadura.
En la recta final del Proyecto Genoma, los científicos esperan identificar un gen a diario.
En la tapa del número de MUY que tiene en sus manos aparece un bebé recién nacido junto a un titular que
describe una situación casi idílica: "Las enfermedades que nunca tendrá: el diagnóstico precoz y las nuevas terapias génicas anuncian el fin de miles de dolencias hereditarias, incluido el cáncer". Es cierto que el
pequeño no padecerá el síndrome de Down, ni el síndrome de frágil x -la causa más frecuente de retraso mental- ni la fibrosis quística o mucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de niños, ocasionándoles severos trastornos digestivos y respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedad neurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el bebé no las padecerá porque, de lo contrario, probablemente no habría nacido. Sus padres, portadores del gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante fertilización in vitro, para someterlo, antes de ser implantado, a una batería de pruebas cromosómicas y análisis genéticos. Afortunadamente, todos dieron negativo.
"Hasta ahora, la única posibilidad de evitar el alumbramiento de niños con enfermedades genéticas, mal-
formaciones congénitas o anomalías cromosómicas era la realización de un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia de corion, técnicas que permiten extraer células embrionarias del seno materno. Si se detecta que el feto porta una alteración severa, en España existe la opción de interrumpir el embarazo", dice el doctor Juan Bernar, responsable del Area de Genética de la unidad FIV y Genética Humana del Hospital Ruber Internacional de Madrid.
La doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina:
Genética Médica, señala que en ese sentido no sucede lo mismo en nuestro país. Pues la legislación contempla la posibilidad interrumpir el embarazo por causas fetales en los casos en donde peligra la vida de la embarazada o cuando existe un caso de una mujer insana, ejemplo, una mujer que padece una deficiencia mental y que es violada.
Los embriones con alteraciones genéticas son desechados
Sin embargo, el moderno diagnóstico preimplantacional hace posible la transferencia al útero de embriones que se ha comprobado que son sanos. Si, por el contrario, los análisis cromosómicos y genéticos ponen en evidencia una anomalía muy grave son desechados, ya que por el momento es imposible de corregir la inmensa mayoría de dolencias genéticas catalogadas hasta la fecha, que superan las 6.000.
Las técnicas desarrolladas al abrigo del Proyecto Genoma Humano, el enorme desafío internacional cuyo objetivo es secuenciar o leer los 3.000 millones de bases o letras que integran la molécula dela herencia humana -e1ADN-,han permitido cuadruplicar la tasa descubrimientos de genes humanos. Estas secuencias de ADN que contienen la información necesaria para fabricar proteínas aparecen implicadas en la génesis de enfermedades hereditarias. La hipertensión, el mal de Alzheimer, el Parkinson, la psicosis maníaco-depresiva, dolencias coronarias, la diabetes y otros procesos crónicos, que afectan a más del 10 por ciento de población adulta, tienen un fuerte componente genético.
La actividad investigadora de los laboratorios y centros de genética es tan frenética que casi a diario hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y 150.000 que se encuentran integrados en los cromosomas.
Sin duda alguna, el ritmo seguirá acelerándose en los próximos años. "Cuando nos aproximemos a la recta final, lo que está previsto que ocurra en los albores del próximo siglo, esperamos que cada hora se secuencia un gen", señala Francis Collins, director del Centro Nacional para la investigación del Genoma Humano, en los Estados Unidos, que hace hincapié en los avances decisivos que se han producido en la última década y, en concreto, a lo largo de 1996.
Razones no le faltan. A principios de año, el equipo de Jean Weissenbach, de la empresa francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, en los Estados Unidos, presentaron en la revista Nature el primer mapa genético humano que allanaba el camino para la identificación de múltiples genes patógenos. Y, hace poco, la revista Science publicó un atlas actualizado del genoma humano con información acerca de más de 16.000 genes.
Los expertos navegan por el ADN con la ayuda de mapas
En líneas generales, un mapa genético consiste en un diagrama que describe las relaciones cromosómicas de miles de secuencias de ADN, conocidas como marcadoras, dependiendo de cómo se separan y recombinan a lo largo de generaciones humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, las secuencias marcadoras se corresponden con los denominados microsatélites, unos fragmentos genéticos que se repiten a lo largo de la molécula de ADN. Estos diagramas se complementan con los llamados mapas físicos, que no son otra cosa que la representación gráfica de la posición de un gen dentro de un cromosoma.
Con los dos tipos de mapas es posible encontrar rápidamente el lugar donde se esconden los genes asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell y sus colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados Unidos, han aislado dos genes -uno en el cromosoma 12 y otro en el 20- implicados en una forma de diabetes hereditaria que afecta a personas jóvenes, según han anunciado en la revista Nature del mes de diciembre.
Hallado un gen implicado en el cáncer de próstata
Este hallazgo se produce apenas un mes después de que Patrick Walsh, de la Escuela de Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, publicara en Science el descubrimiento en el cromosoma 1 de un gen -e1 HPCI- ligado al cáncer de próstata hereditario, el tumor más frecuente en los varones.
La localización del HPC1 constituye el primer paso para su identificación. "Lo primero que tenemos que hacer ahora es donar el gen -es decir, obtener muchas copias de él- y secuenciarlo. Esto nos permitirá después saber cómo la mutación de este gen incrementa el riesgo de sufrir este tumor", dice Walsh.
No menos interesante ha sido el hallazgo de un segundo gen del cáncer de mama y ovario -e1BRCA2- y la identificación por primera vez de un fragmento de ADN implicado en la aparición de la enfermedad de Parkinson, un trastorno degenerativo del sistema nervioso que se manifiesta por la lentitud y escasez de movimientos, temblores y rigidez muscular. Se estima que el 25 por ciento de las personas afectadas por este mal heredan el gen defectuoso, que ha sido detectado en el brazo largo del cromosoma 4, según el investigador Zach Hall, de los institutos Nacionales de la Salud estadounidenses.
La avalancha de datos acerca de la molécula de la vida parece no tener freno. En los centros de investigación ya se aíslan de forma rutinaria mutaciones genéticas asociadas con la aparición de enfermedades hereditarias. Los genes encontrados son inmediatamente patentados para así, según los científicos, sufragar y estimular las investigaciones y evitar la ocultación de aquellas secuencias de ADN que encierran un valor médico.
Por su lado, los laboratorios de genética compiten en el desarrollo y la puesta en el mercado de sencillos tests genéticos que detecten en los pacientes la mutación del gen que los predispone a sufrir un determinado mal y a acortarles la esperanza de vida.
Análisis para males hereditarios como la fibrosis quística, el cáncer de mama, la anemia falciforme, el mal de Alzheimer y el cáncer de colon están siendo desarrollados o ya se utilizan, al menos, en ensayos clínicos.
Los resultados de los tests son difíciles de interpretar
La posibilidad de comercialización de algunas de estas pruebas en los Estados Unidos ha suscitado acalorados debates entre genetistas y bioéticos, ya que la interpretación de los resultados es harto imprecisa, como sucede con la del análisis para el gen BRCA1, que está implicado en el cáncer de mama hereditario. Muchas mujeres que saben que son portadoras de una versión alterada del gen, que acarrea un riesgo -no una certeza- del 85 por ciento de padecer el tumor, se han extirpado los pechos.
Por otro lado, las organizaciones defensoras de los derechos humanos denuncian que no existe un marco legal que garantice la confidencialidad de los resultados y los abusos que se deriven de los re-
Genes con dueño
La mayoría de las patentes de genes humanos han sido presentadas por laboratorios y centros privados, seguidos de las instituciones públicas. Para los de los derechos humanos, la comercialización de secuencias de nuestro ADN es inadmisible.


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SEXUALIDAD

Sexualidad
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) "la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. Se vivencia y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prácticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se expresan siempre. La sexualidad está influida por la interacción de factores biológicos, psicológicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos y espirituales" (OMS, 2006).
La sexualidad es el conjunto de condiciones anatómicas, fisiológicas y psicológico-afectivas del mundo animal que caracterizan cada sexo. También es el conjunto de fenómenos emocionales y de conducta relacionados con el sexo, que marcan de manera decisiva al ser humano en todas las fases de su desarrollo.
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad[cita requerida], entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación[cita requerida].
Hoy, sin embargo, se sabe que también algunos mamíferos muy desarrollados, como los delfines o algunos pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye, además de homosexualidad (observada en más de 1500 especies de animales),[1] variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida[cita requerida].
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1 Sexualidad humana
2 Referencias
2.1 Notas
3 Véase también
4 Enlaces externos
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Sexualidad humana [editar]
Artículo principal: Sexualidad humana

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Se propone que la sexualidad es un sistema de la vida humana que se compone de cuatro características, que significan sistemas dentro de un sistema. Éstas características interactúan entre sí y con otros sistemas en todos los niveles del conocimiento, en particular en los niveles biológico, psicológico y social.
Las cuatro carcateristicas son: el erotismo, la vinculación afectiva, la reproductividad y el sexo genetico (Genotipo) y físico (Fenotipo).
El erotismo es la capacidad de sentir placer a través de la respuesta sexual, es decir a través del deseo sexual, la excitación sexual y el orgasmo.
La vinculación afectiva es la capacidad de desarrollar y establecer relaciones interpersonales significativas.
La reproductividad es más que la capacidad de tener hijos y criarlos, incluye efectivamente los sentimientos de maternidad y paternidad, las actitudes de paternaje y maternaje, además de las actitudes favorecedoras del desarrollo y educación de otros seres.
La característica del sexo desarrollado, comprende el grado en que se vivencia la pertenencia a una de las categorías dimórficas (femenino o masculino). Es de suma importancia en la construcción de la identidad, parte de la estructura sexual, basado en el sexo, incluye todas las construcciones mentales y conductuales de ser hombre o mujer.
Uno de los productos de la interacción de estos holones es la orientación sexual. En efecto, cuando interactúan el erotismo (la capacidad de sentir deseo, excitación, orgasmo y placer), la vinculación afectiva (la capacidad de sentir, amar o enamorarse)y el género (lo que nos hace hombres o mujeres, masculinos o femeninos) obtenemos alguna de las orientaciones sexuales a saber: la bisexualidad, la heterosexualidad y la homosexualidad.
la definición de trabajo propuesta por la OMS(2006) orienta también la necesidad de atender y educar la sexualidad humana. Para esto es de suma importancia, reconocer los derechos sexuales (WAS,OPS,2000):
El derecho a la libertad sexual.
El derecho a la autonomía, integridad y seguridad sexuales del cuerpo.
El derecho a la privacidad sexual.
El derecho a la equidad sexual.
El derecho al placer sexual.
El derecho a la expresión sexual emocional.
El derecho a la libre asociación sexual.
El derecho a la toma de decisiones reproductivas, libres y responsables.
El derecho a información basada en el conocimiento científico.
El derecho a la educación sexual integral.
El derecho al atención de la salud sexual.
En la medida que estos Derechos sean reconocidos, ejercidos y respetados, tendremos sociedades más sanas sexualmente.
Es importante notar que la sexualidad se desarrolla y expresa de diferentes maneras a lo largo de la vida de forma que la sexualidad de un infante no será la misma que la de un adolescente o un adulto. Cada etapa de la vida necesita conocimientos y experiencias específicos para su óptimo desarrollo. En este sentido, para los niños es importante conocer su cuerpo, sus propias sensaciones y aprender a cuidarlo. Un niño o una niña que puede nombrar las partes de su cuerpo (incluyendo el pene, el escroto o la vulva) y que ha aceptado que es parte de él, es más capaz de cuidarlo y defenderlo. También es importante para ellos conocer las diferencias y aprender que tanto los niños como las niñas son valiosos y pueden realizar actividades similares. En esta étapa aprenden a amar a sus figuras importantes primero (los padres, los hermanos) y a las personas que los rodean, pueden tener sus primeros enamoramientos infantiles (que son diferentes de los enamoramientos de los adolescentes) y también viven las primeras separaciones o pérdidas, aprenden a manejar el dolor ante éstas. En cuanto a la reproductividad, empiezan a aprender a cuidar de los más pequeños (pueden empezar con muñecos o mascotas) y van desarrollando su capacidad reproductiva. También tienen grandes dudas sobre su origen, generalmente las dudas que tienen con respecto a la relación sexual necesitan la aclaración del sentido amoroso y del deseo de tenerlo que tuvieron sus padres. Les resulta interesante el embarazo y el nacimiento en un sentido de conocer su propio origen. Sobre todo será importante indagar la pregunta y responderla al nivel de conocimiento de acuerdo a la edad del menor.
La sexualidad adulta contiene los cuatro elementos en una interacción constante. Por ejemplo, si una mujer se siente satisfecha y orgullosa de ser mujer, es probable que se sienta más libre de sentir placer y de buscarlo ella misma. Esto genera un ambiente de cercanía afectiva y sexual con la pareja y un clima de mayor confianza que a su vez repercute en las actividades personales o familiares que expresan la reproductividad. En realidad podríamos empezar por cualquiera de las características en estas repercusiones positivas o también negativas.
Cada una de las carecteristicas presentará problemas muy específicos. Así, encontramos en el sexo, los problemas de homofobia, violencia contra la mujer, inequidad sexual etcetera. En la vinculación afectiva se encuentran las relaciones de amor/odio, la violencia en la pareja, los celos, el control de la pareja. El erotismo presentará problemas tales como disfunciones sexuales o las infecciones de transmisión sexual. En cuanto la reproductividad se observan desordenes de la fertilidad,violenciay maltrato infantil, abandono de los hijos, etc.
Al igual que los animales, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual (Véase Taoísmo, Tantra), así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base de gran parte del comportamiento sexual humano siguen siendo los impulsos biológicos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En muchas culturas, la mujer lleva el peso de la preservación de la especie.
Desde el punto de vista psicológico,la sexualidad es la manera de vivir la propia situación. Es un concepto amplio que abarca todo lo relacionado con la realidad sexual. Cada persona tiene su propio modo de vivir el hecho de ser mujer u hombre, su propia manera de situarse en el mundo, mostrándose tal y como es. La sexualidad incluye la identidad sexual y de género que constituyen la conciencia de ser una persona sexuada, con el significado que cada persona dé a este hecho. La sexualidad se manifiesta a través de los roles genéricos que, a su vez, son la expresión de la propia identidad sexual y de género.
La diversidad sexual nos indica que existen muchos modos de ser mujer u hombre, más allá de los rígidos estereotipos, siendo el resultado de la propia biografía, que se desarrolla en un contexto sociocultural. Hoy en día se utilizan las siglas GLTB (o LGTB) para designar al colectivo de Gays, Lesbianas, Transexuales y Bisexuales.
La sexualidad se manifiesta también a través del deseo erótico que genera la búsqueda de placer erótico a través de las relaciones sexuales, es decir, comportamientos sexuales tanto autoeróticos (masturbación), como heteroeróticos (dirigidos hacia otras personas, éstos a su vez pueden ser heterosexuales u homosexuales). El deseo erótico,(o libido) que es una emoción compleja, es la fuente motivacional de los comportamientos sexuales. El concepto de sexualidad, por tanto, no se refiere exclusivamente a las “relaciones sexuales”, sino que éstas son tan sólo una parte de aquel.






sexualidad humana


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La sexualidad humana representa el conjunto de comportamientos que conciernen la satisfacción de la necesidad y el deseo sexual. Al igual que los otros primates, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual, así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.
La complejidad de los comportamientos sexuales de los humanos es producto de su cultura, su inteligencia y de sus complejas sociedades, y no están gobernados enteramente por los instintos, como ocurre en casi todos los animales. Sin embargo, el motor base del comportamiento sexual humano siguen siendo los instintos, aunque su forma y expresión dependen de la cultura y de elecciones personales; esto da lugar a una gama muy compleja de comportamientos sexuales. En la especie humana, la mujer lleva culturalmente el peso de la preservación de la especie.
En la sexualidad humana pueden distinguirse aspectos relacionados con la salud, el placer, legales, religiosos, etcétera. El concepto de sexualidad comprende tanto el impulso sexual, dirigido al goce inmediato y a la reproducción, como los diferentes aspectos de la relación psicológica con el propio cuerpo (sentirse hombre, mujer o ambos a la vez) y de las expectativas de rol social. En la vida cotidiana, la sexualidad cumple un papel muy destacado ya que, desde el punto de vista emotivo y de la relación entre las personas, va mucho más allá de la finalidad reproductiva y de las normas o sanciones que estipula la sociedad.

Khajuraho.
Contenido[ocultar]
1 Orientación e identidad sexual
2 Instinto
3 Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual
3.1 Prácticas sexuales
3.2 Infecciones de transmisión sexual
4 Reproducción
5 Sexología
6 Erotismo
7 Legislación
8 Véase también
9 Enlaces externos
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Orientación e identidad sexual [editar]
Además de la unión sexual y emocional entre personas de diferente sexo (heterosexualidad), existen relaciones entre personas del mismo sexo (homosexualidad) que —aunque tengan una larga tradición (ya existían en la antigua Grecia y en muchas otras culturas)— en algunos sectores siguen siendo valoradas en la actualidad negativamente y hasta son causa de discriminación social.
La identidad sexual es la conciencia propia e inmutable de pertenecer a un sexo u otro, es decir, ser varón o mujer. La definición de la identidad sexual están implicados multitud de factores, entre los que podemos destacar el psicológico, social y biológico y -dentro de este último- el gonadal, cromosómico, genital y hormonal. En realidad hay 78 factores distintos que se diferencian en sentido masculino o femenino en cualquier persona.
En la mayoría de las ocasiones, los hombres nacen con genitales masculinos y los cromosomas XY, mientras que las mujeres poseen genitales femeninos y dos cromosomas X. Sin embargo, existen personas que no pueden ser clasificadas por estos factores, ya que poseen combinaciones de cromosomas, hormonas y genitales que no siguen las definiciones típicas que se han relacionado con el varón y la mujer. De hecho, algunas investigaciones sugieren que uno de cada cien individuos puede nacer con rasgos intersexuales, o lo que vulgarmente se conoce como hermafrodita.
Véase también: Bisexualidad, Gay, Lesbiana, Transformismo, Travestismo, Transexualidad, y Asexualidad

Instinto [editar]
Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad, entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación.
Hoy, sin embargo, sabemos que también algunos mamíferos muy desarrollados como los delfines, e incluso aves como los pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye además de formas de aparente homosexualidad, variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendida.

Expresiones y desarrollo del comportamiento sexual [editar]

Dibujo de pareja hemiseccionada durante el coito; Leonardo da Vinci.
En el límite de las formas ampliamente aceptadas de conductas sexuales, se encuentran las llamadas expresiones del comportamiento sexual; como la masturbación, homosexualidad, éstas hasta no hace poco tiempo eran consideradas parafilias o perversiones de personas degeneradas o moralmente degradadas en gran parte por la influencia religiosa en la sociedad. La evolución en los usos y costumbres y el ensanchamiento del margen de tolerancia ha hecho que estas conductas se admitan como válidas en el marco de los derechos hacia una sexualidad libre.
Sólo en los casos de malestar o de conflicto del propio individuo con sus tendencias, o en aquellos en los que se pone en riesgo la integridad física y moral de terceros, podemos hablar de trastornos sexuales y en estos casos se encuentra la necesidad de tratamiento psicoterapéutico e incluso farmacológico.
La mayor parte de las culturas tienen normas sociales sobre la sexualidad. Por ejemplo, muchas culturas definen la norma sexual como una sexualidad que consiste únicamente en actos sexuales entre un hombre y una mujer casados. Los tabúes sociales o religiosos pueden condicionar considerablemente el desarrollo de una sexualidad sana desde el punto de vista psicológico.
El catolicismo afirma que la sexualidad reducida a la genitalidad degrada a la persona, esta debe abarcar a toda la persona y no sólo a una parte de la misma. La sexualidad es una realidad positiva creada por Dios como expresión de amor y unión entre un hombre y mujer. Se encarna dentro del acuerdo matrimonial.
Su visión es polémica ya que no reconoce o se enfrenta a otros aspectos del sexo como la existencia de la homosexualidad, la masturbación o el uso del preservativo.

Prácticas sexuales [editar]
Masturbación: es la excitación de los órganos genitales que se realiza el mismo individuo, u otro, con el objeto de obtener placer sexual, pudiendo llegar o no al orgasmo.
Coito: es la cópula o unión sexual entre dos individuos de distinto o igual sexo.
Sexo oral: es una práctica sexual en la que uno o varios individuos estimula a otro los órganos genitales con los labios y la lengua.
Sexo anal: práctica sexual que involucra la introducción del pene en el ano. La inserción de juguetes sexuales en el ano también es considerado como sexo anal.
Sexo tántrico: es una forma de enseñanza budista e hindú que considera el sexo como una forma de expansión y exploración de la espiritualidad.

Infecciones de transmisión sexual [editar]
Artículo principal: Enfermedades de transmisión sexual
vía de transmisión: se transmiten de persona a persona por contacto íntimo (que se produce, casi exclusivamente, durante las relaciones coitales).
Los agentes productores de las infecciones de transmisión sexual incluyen bacterias, virus (como el del herpes), hongos e incluso parásitos, como el ácaro llamado "Arador de la sarna" (Sarcoptes scabiei) o los piojos llamados ladillas (Pedículus pubis).
Véase también: Educación sexual, Niño, Adolescencia, Pubertad, Adulto, y Sexo seguro

Reproducción [editar]
Artículo principal: Reproducción sexual
El humano utiliza la reproducción sexual heterogámica. En ella, los gametos se diferencian tanto morfológica como fisiológicamente. Uno de ellos es diminuto y móvil, recibiendo el nombre de gameto masculino o microgameto mientras que el otro es grande y sedentario y se denomina gameto femenino o macrogameto.
Control de la natalidad: generalmente basado en la planificación familiar determinado por las prácticas de una pareja que tengan por fin el control de la cantidad de hijos utilizando anticonceptivos.
Además cumple con la función de satisfacción sexual, es decir la búsqueda del placer de uno mismo y del otro, logrando así que la sexualidad sea indispensable para la vida de los seres humanos, en cuanto a su armonía entre la mente, cuerpo y alma.
Véase también: Aborto inducido, Diferencias biológicas hombre - mujer, Aparato reproductor masculino, y Aparato reproductor femenino

Sexología [editar]
Artículo principal: Sexología
La sexología es el estudio sistemático de la sexualidad humana y de las cuestiones a ella referidas. Abarca todos los aspectos de la sexualidad.
Estudios destacados
El neurólogo Sigmund Freud postuló la primera teoría sobre el desarrollo sexual progresivo en el niño, con la que pretendía explicar también la construcción de una personalidad normal o anormal en el mismo.
Fase oral: según Freud, el desarrollo sexual se inicia con esta fase o etapa, caracterizada porque el niño obtiene una máxima satisfacción al mamar durante el primer tiempo de vida y luego el placer lo encuentra mordiendo, son sadicocanivasitas.
Fase anal: se divide en explusiva y retentiva, primero ve placer en largar y luego en retener (va desde el año y medio aproximadamente hasta los 3 años).
Fase fálica: en ésta es donde está el conocido complejo de Edipo y se conforma el super yo, solo entran en juego los genitales masculinos (falo)
Fase latente o de reposo: después se inicia la última fase del desarrollo, la genital, con el interés centrado en los órganos sexuales.
La alteración de una de éstas fases conduce, según la teoría de Freud, a la aparición de trastornos específicos sexuales o de la personalidad. Con el paso del tiempo, algunas de las tesis postuladas en su teoría del psicoanálisis han sido rechazadas, en especial sus teorías sobre la envidia del pene y sobre la vida sexual de la mujer.
Informe Kinsey
A partir de los años 30, comenzó a realizarse la investigación sistemática de los fenómenos sexuales. Posteriormente, la sexología, rama interdisciplinar de la psicología, relacionada con la biología y la sociología, tuvo un gran auge al obtener, en algunos casos, el respaldo de la propia sociedad, promovidos por los movimientos de liberación sexual de finales de los años 60 y principios de los años 1970.
Los primeros estudios científicos sobre el comportamiento sexual corresponden al informe Kinsey. En ellos observaron grandes diferencias entre el comportamiento deseable exigido socialmente y el comportamiento real. Asimismo, se observó que no existe una clara separación entre el comportamiento heterosexual y el homosexual ya que, según encuestas de esa época, el 10% de las mujeres y el 28% de los hombres admitían tener comportamientos homosexuales y un 37% de los hombres estar interesados en la homosexualidad.
Masters y Johnson
En la década de los años sesenta, Masters y Johnson investigaron por primera vez en un laboratorio los procesos biológicos de la sexualidad, elaborando un estudio sobre la respuesta sexual humana.
Publicaron sus estudios en un libro titulado The Human Sexual Response (Respuesta Sexual Humana).
Además escribieron un polémico artículo que defendía las relaciones con las personas del mismo sexo, esto según el estudio, era tan placentero y relajante como tener sexo oral y anal a la vez, en el caso de las mujeres una doble penetración las lleva a encontrar el clímax.

Erotismo [editar]

El origen del mundo, de Gustave Courbet.
Artículo principal: Erotismo
El erotismo se ocupa de todo lo relacionado con las relaciones sexuales y no simplemente con el acto físico sino también con todas sus proyecciones.
Véase también: Erótica, Pornografía, y Kama Sutra

Legislación [editar]
La edad de consentimiento sexual es la edad por debajo de la cual, para propósitos criminales, la violencia se presume legalmente en las relaciones sexuales, sin importar la existencia de cualquier violencia real. En la práctica, el consentimiento real puede acontecer en una edad diferente del consentimiento legal.
Si un adulto tiene relaciones sexuales con un menor que todavía no alcanza la edad de consentimiento sexual, el acto es considerado estupro (un delito sexual de abuso infantil) aunque el menor haya accedido a participar en la relación sexual.
Un caso que ganó atención internacional al principio del año 2007 es el del norteamericano Joshua Ray Widner, de 18 años de edad, quien fue condenado a 10 años de prisión por haber recibido sexo oral de una jovencita de 14 años. La edad de consentimiento en el estado de Georgia, donde ocurrió el acto sexual, es de 16 años.
Véase también: Abuso sexual, Violación, Sexo prematuro, Incesto, y Explotación sexual




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http://es.youtube.com/watch?v=2k4Z4o6FVj4&feature=related

metodos anticonceptivos

Un método anticonceptivo es una metodología que impide o reduce la posibilidad de que ocurra la fecundación o el embarazo al mantener relaciones sexuales. Por lo general implica acciones, dispositivos o medicamentos en las que cada uno tiene su nivel de efectividad. También se le llama contracepción o anticoncepción, en el sentido de ser formas de control de la natalidad.
La historia del control de la natalidad se remonta al descubrimiento que la relación sexual está asociada al embarazo. Las formas más antiguas incluían el coitus interruptus y la combinación de hierbas con supuestas propiedades contraceptivas o abortivas. El registro más antiguo del control de la natalidad presenta instrucciones anticonceptivas en el Antiguo Egipto.
Contenido[ocultar]
1 Tipos de métodos anticonceptivos
1.1 Métodos de barrera
1.2 Métodos químicos y hormonales
1.3 Método combinado
1.4 Dispositivo intrauterino (DIU)
1.5 Métodos naturales
1.5.1 Métodos simples
1.5.2 Métodos compuestos
1.6 Métodos anticonceptivos definitivos o irreversibles
1.7 Métodos de emergencia
2 Consideraciones éticas
2.1 La Iglesia Católica y la contracepción
3 Véase también
4 Referencias
5 Enlaces externos
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Tipos de métodos anticonceptivos [editar]

Métodos de barrera [editar]
Preservativo. Tiene una versión femenina y una masculina.
Diafragma. Una variedad más pequeña de éste es el capuchón cervical.
LeaContraceptivum. Un tamaño, él permanece en lugar debido a la succión.
Los métodos de barrera impiden la entrada de esperma al útero.
Los condones masculinos son recubrimientos delgados de caucho, vinilo o productos naturales que se colocan sobre el pene erecto. Los condones masculinos pueden ser tratados con espermicida para ofrecer mayor protección. Los condones masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro (sólo los condones de látex y vinilo.)
Los condones femeninos son un recubrimiento delgado de plástico poliuretano con aros de poliuretano en extremos opuestos. Estos se introducen en la vagina antes del coito. Al igual que los condones masculinos, los condones femeninos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro

Métodos químicos y hormonales [editar]
Espermicidas. Los espermicidas son productos químicos (por lo general, nonoxinol-9) que desactivan o matan a los espermatozoides. Están disponibles en aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales, supositorios o películas vaginales disolubles. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides, lo cual disminuye su movimiento (motilidad y movilidad), así como su capacidad de fecundar el óvulo.
La anticoncepción hormonal se puede aplicar de diversas formas.
Vía oral, por la píldora anticonceptiva
Anticonceptivo subdérmico Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de la piel del brazo de la mujer, ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo, el médico que ha recibido capacitación puede retirarlo en cualquier momento retornando la mujer en un tiempo mínimo a la fertilidad.
Anillo vaginal Único de administración vaginal mensual. Es el método más innovador en anticoncepción femenina: un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis más bajas de hormonas.
Píldora trifásica Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave y escalonado que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial progresiva etapa reproductiva brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. También puede ser indicado para el tratamiento de acné leve a moderado.
Píldora 0 estrógenos. Píldora anticonceptiva libre de estrógenos, recomendada para mujeres que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.
Píldora del día después Método hormonal de uso ocasional. La anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección, incluyendo los casos de violación.
Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día siguiente", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente después de tener relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas, sin embargo la sugerencia es que la mujer tome 2 píldoras en una sola toma inmediatamente.
También hay anticoncepción hormonal que suprime durante la regla.
Actualmente la anticoncepción hormonal masculina está en desarrollo.
Parches anticonceptivos.
Mediante anillos vaginales.

Método combinado [editar]
Considerado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermaticida (eg. Delfen). La crema se coloca con un aplicador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.

Dispositivo intrauterino (DIU) [editar]
Es un método que, mediante la colocación en el interior del útero de un dispositivo plástico con elementos metálicos (ej. cobre), se produce una alteración del microclima intrauterino que dificulta de gran manera la fecundación y también la implantación del óvulo fecundado. Este, sin embargo, no ha demostrado ser 100% eficiente, ya que se han dado casos especiales en donde la mujer, pese a tener el método anticonceptivo ya mencionado, se embaraza y da a luz un niño con el aparato incrustado en alguna parte del cuerpo.

Métodos naturales [editar]
Artículo principal: Métodos anticonceptivos naturales
Los métodos naturales de conocimiento de la fertilidad, se basan en la observación de síntomas asociados a los procesos fisiológicos que dan lugar a la ovulación y a la adaptación del acto sexual a las fases fértiles o infértiles del ciclo menstrual en función de que se desee o no una concepción, sin el uso de fármacos, procedimientos mecánicos ni quirúrgicos.[1] Algunos métodos predictivos son aún enseñados con cierta preferencia en las escuelas ginecológicas, como el método de Ogino-Knauss o método del ciclo,[2] mientras que otras técnicas, tan ancestrales como el Coitus interruptus tienen hoy en día una fiabilidad que es similar a la de otros métodos no quirúrgicos.[3]
Otros métodos naturales están basados en la conciencia de la fertilidad, es decir, la mujer observa con atención y registra los signos de fertilidad en su cuerpo para determinar las fases fértiles o infértiles. Los síntomas específicos caen en tres categorías:[4] cambios en temperatura basal, en el moco cervical y la posición cervical. El registrar tanto la temperatura basal como otro signo primario, se conoce como el método sintotermal.[5] Otras metodologías incluyen el monitoreo de los niveles en orina de estrógeno y LH a lo largo del ciclo menstrual.
La Organización Mundial de la Salud clasifica los métodos modernos de planificación familiar natural como buenos o muy buenos, con valores de índice de Pearl menores de 1. La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia ha publicado un documento consenso sobre los métodos naturales de PFN.
Estos métodos de planificación familiar son apoyados y promovidos por la Iglesia Católica para la vivencia y el ejercicio de lo que esa institución denomina una paternidad responsable, como queda reflejado en la Encíclica Humanae Vitae. Son métodos que, para que puedan ser utilizados como métodos seguros de control de la fertilidad, requieren cierto grado de disciplina en la autoobservación/anotación y un correcto aprendizaje con materiales y personal bien preparado. Una crítica a estos métodos es la de que no previenen el SIDA o cualquier otra enfermedad de transmisión sexual, ya que al igual que la píldora anticonceptiva, el anillo vaginal y otros métodos no naturales, que implican contacto físico directo, no se protegen de dichas enfermedades.
De los métodos naturales no son recomendables el método Ogino/Knauss ni el coitus interruptus por falta de eficacia.[6] [7] [8] En cuanto a los métodos modernos, el más eficaz es el sintotérmico con doble control, significativamente superior en eficacia sobre el Método de la Ovulación.

Métodos simples [editar]
Temperatura basal: El método de la temperatura basal se sirve del aumento que la progesterona induce en la temperatura corporal interna de la mujer durante la ovulación y determina, una vez diagnosticada, infertilidad postovulatoria. Para ello la mujer deberá determinar la temperatura corporal interna a lo largo del ciclo menstrual. El método de la temperatura basal estricto circunscribe el periodo de infertilidad a los días posteriores a la subida de temperatura exclusivamente. El método de la temperatura basal extendido define, cumplidas ciertas condiciones, 6 días de infertilidad preovulatoria. El método de la temperatura basal es altamente fiable en el periodo postovulatorio, y supone la base de la mayoría de los métodos naturales modernos. Sin embargo tiene limitaciones a la hora de determinar la infertilidad preovulatoria.
Método de la ovulación (método Billings y otros): El método de la ovulación se basa en la observación diaria de los cambios del moco cervical a lo largo del ciclo femenino, cambios que se asocian a los aumentos en los niveles de estrógenos previos al momento de la ovulación. Normalmente, las fases de infertilidad de la mujer se caracterizan por una ausencia de moco cervical visible y una sensación de sequedad vaginal. Conforme se acerca el momento de la ovulación el moco cervical se hace a lo largo de varios días y de forma progresiva, cada vez más líquido, elástico y transparente. Próximo al momento de la ovulación se produce el llamado pico de moco caracterizado por un cambio abrupto de las propiedades el moco y su posible desaparición. El moco cervical es un signo de fertilidad y por ello su observación puede ser utilizado para el control de la fertilidad.[9] La confiabilidad es superior al 95% en varios países estudiados.[10] Aunque, aplicado correctamente, puede ser considerado un método seguro, es inferior al método de la temperatura en fase postovulatoria. Su utilización es especialmente apto para la consecución del embarazo en casos de hipofertilidad ya que permite concentrar las relaciones sexuales en torno al momento de mayores probabilidades de embarazo. Como método anticonceptivo es especialmente inseguro en mujeres con ciclos monofásicos (durante la menarquia o antes de la menopausia).

Métodos compuestos [editar]
Método sintotérmico: Combina el método de la temperatura basal, para el diagnóstico de la infertilidad postovulatoria, en combinación con otra serie de síntomas (moco cervical, cuello del útero, entre otros) y cálculos de longitud de ciclos para la determinación de la infertilidad preovulatoria. Permite beneficiarse de la práctica infalibilidad de la temperatura basal a la hora de determinar la infertilidad postovulatoria y aumentar considerablemente la eficacia en periodo preovulatorio. Su eficacia es equivalente a las modernas preparaciones de anovulatorios orales y solamente inferior a la esterilización quirúrgica. Una ventaja adicional es que es un método válido e igualmente eficaz en todas las circunstancias de la vida reproductiva de la mujer (período post-parto, período post-píldora, premenopausia, etc).

Métodos anticonceptivos definitivos o irreversibles [editar]
Son parcialmente irreversibles:
Ligadura de trompas, o salpingoclasia. Consiste en ligar las trompas de Falopio con grapas a fin de impedir que el óvulo se implante en el útero o que los espermatozoides se encuentren con él.
Vasectomía. Es una operación quirúrgica para seccionar los conductos deferentes que transportan a los espermatozoides de los testículos al exterior cuando se eyacula. Una vez realizada, los espermatozoides que a diario se producen son reabsorbidos por el organismo. Puesto que el líquido seminal es elaborado en la próstata, la vasectomía no impide la eyaculación. Es un proceso reversible aunque con dificultades.

Métodos de emergencia [editar]
Píldora del día después. Tiene bastantes efectos secundarios.
El método de Yuzpe tiene una tasa de fallos de hasta el 2% si la mujer lo ha usado en forma correcta, lo cual representa una disminución considerable del riesgo de embarazo, comparado con el no uso de anticoncepción de emergencia. Dependiendo cuando la mujer utilice las píldoras como anticoncepción de emergencia durante el ciclo menstrual, la combinación puede prevenir la ovulación, fertilización o la implantación, se cree que básicamente modifica el revestimiento endometrial impidiendo la implantación. El método de Yuzpe no es abortivo y no es eficaz cuando el proceso de implantación se ha iniciado.
El aborto no es un método anticonceptivo, porque la concepción ya se ha producido. Además tiene el riesgo de cualquier operación.
De todos estos métodos sólo los preservativos y el femy disminuyen la posibilidad de contraer una enfermedad venérea. En algún caso el diafragma puede evitar algún tipo de infección, pero no es eficaz como método general de prevención.
Los métodos abortivos como la píldora de mifepristona (RU-486) producen una reducción relativa del número de abortos en las estadísticas, pues trasladan los "macro-abortos" a "micro-abortos", es decir, a abortos del embrión por implantarse o recién implantado. El concepto de control de natalidad es más amplio pues incluye al aborto e incluso al infanticidio y no debe confundirse ni con el método anticonceptivo ni con el aborto.

Consideraciones éticas [editar]
Algunos métodos anticonceptivos, como el DIU, actúan también al impedir la anidación del preembrión (óvulo ya fecundado) no implantado en el endometrio materno. Es por ello que hay personas que los consideran como métodos anticonceptivos abortivos, y los rechazan, haciendo una distinción sobre los métodos anticonceptivos que consideran como no abortivos (ej. método combinado: preservativo + crema espermicida).

La Iglesia Católica y la contracepción [editar]
La doctrina contemporánea de la Iglesia católica en cuanto a la contracepción quedó expuesta en Humanae Vitae[2], la encíclica de Pablo VI de 1968. La contracepción artificial se considera un pecado grave, pero los métodos de planificación familiar natural, que abarcan formas modernas muy eficaces, son moralmente permisibles en ciertas circunstancias.





Métodos anticonceptivos
Edad y Fertilidad
Inyecciones Hormonales Depo-Provera
Inyecciones Hormonales de Lunelle
El propósito principal de los métodos anticonceptivos es el de evitar el embarazo. Cuando la célula masculina (espermatozoide) se une con la célula femenina (óvulo) ocurre el embarazo.
Existe una gran variedad de métodos, los cuales son agrupados en cuatro categorías, en base a la mecánica utilizada para evitar la concepción. Las cuatro categorías en las cuales se agrupan los métodos anticonceptivos son:
Método de barrera: impiden que el espermatozoide alcance el óvulo o que el óvulo se implante en el útero.
Método químico: dos tipos, los que forman una barrera contra el semen y destruyen los espermatozoides y los que actúan impidiendo que el óvulo madure y sea expulsado del ovario (ovulación) o impiden que estos se implanten en la pared uterina.
Esterilización: intervenciones quirúrgicas que producen esterilidad permanente.
Métodos naturales: dos tipos, lo que se basan en cálculos del ciclo menstrual, temperatura corporal basal, consistencia de la mucosidad y el método que se basa en evitar la eyaculación.
Algunos métodos son exclusivos para la mujer, otros exclusivos para el hombre. La efectividad de éstos métodos (a excepción de los quirúrgicos) depende mucho del correcto uso que la pareja les dé. Algunos métodos poseen una seguridad cercana al 100%, mientras que otros pueden fallar con mayor regularidad, causando un embarazo.
Por último, cuando hablamos de los métodos anticonceptivos es importante tener en cuenta que algunos de estos métodos pueden producir efectos secundarios.
Pasemos a conocer en detalle los métodos más comúnmente utilizados: las ventajas, desventajas, efectividad para prevenir el embarazo y como utilizarlos.
Edad y Fertilidad
Una de cada cuatro parejas en edad reproductiva tiene problemas de fertilidad, esto está relacionado con muchos factores, pero uno de los más importantes es la edad de la mujer. Se ha comprobado que la fertilidad de las mujeres declina con la edad, y después de los treinta y cinco años la probabilidad de embarazarse espontáneamente es sólo 15 % cada mes. Esta situación es peor después de los 40 años, cuando esta probabilidad disminuye a menos de un 10%. Antes de nacer una mujer cuenta con cuatro millones de óvulos, pero al nacer sólo le quedan unos 400 mil. Luego de la pubertad, la mujer ovula normalmente un solo óvulo cada 28 días. Aunque, la cantidad de óvulos de una mujer excede la cantidad de óvulos que necesitaría en toda su vida, una mujer de 35 años tiene óvulos de 35 años y la calidad de los óvulos va a disminuir progresivamente con la edad. Esta situación es diferente en los hombres, ya que ellos producen espermatozoides nuevos durante toda su vida. Afortunadamente, cuando la mujer es menor de 40 años, entre un 20% y 60 % de las parejas con problemas de fertilidad logra embarazarse mediante Reproducción Asistida al primer intento.Con el cambio del rol de la mujer en la sociedad, a través de los años, se ha venido observando que la mujer profesional pospone el embarazo, pero no debería posponerlo más allá de los 35 años, edad en que la calidad de los óvulos comienza a decaer. Si una mujer menor de 35 años ha estado tratando de embarazarse durante un año, y no lo ha logrado debe buscar la ayuda de un especialista en fertilidad para que investigue las causas del problema, y determine qué técnica de reproducción asistida es la más adecuada para su caso.Las mujeres de 38 años o más, se les debe dar la oportunidad de empezar de una vez con Técnicas Avanzadas (Fecundación in vitro, ICSI, Blastocistos), que aunque son más costosas, son más eficientes que Relaciones Dirigidas e Inseminación Artificial.Además de la edad, otros factores pueden ser la causa del problema. Si, independientemente de la edad, la pareja presenta alguno de los siguientes problemas debe acudir cuanto antes a un especialista en Fertilidad:
Obstrucción Tubárica
Baja Concentración Espermática
Baja Movilidad espermática o morfología espermática alterada
EndometriosisDisfunción Ovulatoria
Factor inmunológico
Causa desconocida
Los especialistas en fertilidad se encuentran en los centros acreditados por la RED LATINOAMERICANA DE REPRODUCCION ASISTIDA, que es un organismo creado para:
Supervisar los laboratorios de Fertilidad de la región
Revisar las credenciales de los profesionales que ejercen la especialidad
Registrar los datos de los procedimientos de reproducción asistida
Garantizar que los centros de Fertilidad acreditados por la red cumplan con la eficiencia y las normas de control de calidad requeridas para la ejecución de procedimientos de Reproducción Asistida.
La Red inspecciona los centros de fertilidad de la región periódicamente, para evaluarlos y asegurarse que cumplan con las normas internacionales de control de calidad y eficiencia, pudiendo decidir no renovar la acreditación de un centro si éste ha dejado de cumplir con las normas internacionales. La última inspección de la Red se realizó en Marzo de este año, y las unidades acreditadas cuentan con un certificado que el paciente puede exigir ver, antes de iniciar un tratamiento.
Inyecciones Hormonales
Depo-Provera
¿Qué son las inyecciones hormonales de Depo-Provera?
La inyección de Depo-Provera contiene hormona progesterona sintética (fabricada por el laboratorio) y que es similar a la secretada por el ovario de la mujer. La inyección de Depo-Provera brinda tres meses de protección frente al embarazo. Con una inyección cada 3 meses (13 semanas) tendrás la mejor protección frente al embarazo. Si no tienes una consulta médica efectuada en los últimos tres meses, no debes inyectarte esta hormona.
¿Cuándo la inyección hormonal de Depo-Provera comienza a actuar?
Debes inyectarte la primer Depo-Provera durante los cinco primeros días de un período menstrual normal. Estarás protegida de un posible embarazo, inmediatamente después de haberte aplicado la inyección.
¿Cómo el Depo-Provera previene el embarazo?
La inyección sintética de progesterona suprime la glándula pituitaria que frena la puesta ovular en el ovario. Sin esos óvulos, el embarazo, no se puede producir. La inyección también cambia el endometrio del útero y el moco del cuello uterino.
¿Cuán efectivas son las inyecciones de Depo-Provera?
Si una mujer se inyecta Depo-Provera en el debido momento cada tres meses, ésta tiene un 99% de efectividad. Esto significa que sobre 100 mujeres medicadas con inyecciones de Depo-Provera en el tiempo correcto, 1 mujer quedará embarazada al año.
La inyección de Depo-Provera no protege frente a las enfermedades de transmisión sexual. De tal modo que usted necesita usar un preservativo para protegerse de las enfermedades de transmisión sexual.
¿Tiene otros beneficios las inyecciones de Depo-Provera que la prevención del embarazo?
Si, la inyección de Depo-Provera puede causar la disminución de los dolores menstruales, menstruaciones más livianas o no períodos, que muchas personas jóvenes piensan que es algo bueno y menos posibilidad de anemia.
¿Dónde puedo comprar una inyección de Depo-Provera?
Tu agente de salud te puede dar la inyección de Depo-Provera. El o ella deberán primero efectuar un examen físico, y preguntarte acerca de la historia médica familiar. De esta manera, quién atienda tu salud, va a diagnosticar si la inyección de Depo-Provera es el tipo de anticoncepción indicado para ti. La primera inyección de Depo-Provera deberá darse durante los primeros cinco días de un ciclo menstrual normal. Cada inyección cuesta entre 30 y 75 pesos.
¿Tiene efectos colaterales el anticonceptivo inyectable?
Hay posibles efectos colaterales frente a la inyección. Ellos pueden ser diferentes en cada mujer. Los síntomas más frecuentes son:
Períodos menstruales irregulares: períodos menstruales cortos o largos, escasos o abundantes
Pérdida de los ciclos menstruales (cuanto más tiempo transcurra en el uso del anticonceptivo inyectable será mayor la probabilidad de perder el ciclo menstrual)
Ganancia de peso (cada mujer gana aproximadamente 5 libras cada año, durante los primeros 3 años) Puedes mantener tu peso comiendo dieta equilibrada y haciendo ejercicios regularmente
Dolores de cabeza
Depresión
Pérdida mineral ósea
Si presentas alguno de estos síntomas colaterales, debes comunicárselo a quien esté encargado de cuidar tu salud. Es importante que sepas que la mayoría de las mujeres tendrán ciclos irregulares, especialmente durante los primeros seis meses.
¿Debo preocuparme por la densidad ósea mientras estoy en tratamiento con Depo-Provera?
Los últimos artículos refieren que las adolescentes pueden tener menor densidad ósea cuando están bajo tratamiento con Depo-Provera. La ganancia de densidad ósea es particularmente importante en la pubertad (entre los 11 y 15 años). Por eso hasta que la investigación progrese, la mejor advertencia es que no usemos Depo-Provera los primeros dos años post menarca. Prescribir 1300 gramos de calcio en la dieta, complementar con polivitaminas, mantener con ejercicio un peso saludable y no ser muy delgada.
¿Debo preocuparme si dejo de menstruar mientras me aplico la inyección de Depo-Provera?
No. Muchas mujeres dejan de menstruar luego de 6 a 12 meses de haber iniciado las inyecciones. No es una razón para preocuparse. No es un problema médico. Esto significa que tus ovarios están descansando y no eliminando un óvulo cada mes. Cuando tus ovarios no eliminan los óvulos, el endometrio no crece dentro de tu útero. Por lo tanto no hay sangrado menstrual. Recuperarás tu ciclo menstrual entre 6 y 18 meses de haber suspendido el Depo-Provera inyectable. Si tienes más dudas, debes consultar a tu agente de salud.
¿Puede cualquier mujer aplicarse las inyecciones de Depo-Provera?
No debe usarse en mujeres que presenten los siguientes cuadros:
Que cursen un embarazo
Que presenten sangrado vaginal sin causa
Que presenten enfermedad hepática grave
Que padezcan cáncer de mama
La buena noticia es que la mujer que no puede usar estrógenos puede usar Depo-Provera. El Depo-Provera puede beneficiar a las pacientes que presentan anemia de células falciformes. También puede disminuir la intensidad de la misma.
¿Qué pasa si deseo quedar embarazada? ¿Puedo usar Depo-Provera?
Si deseo quedar embarazada el año próximo, no debo usar Depo-Provera, porque esta medicación inhibe el embarazo hasta 6 a 10 meses después de la última inyección. De todas maneras este período de tiempo, no es terminante. Si no deseas quedar embarazada por un par de años, entonces puedes usar esta medicación.
¿Cuándo debo iniciar la toma de otro anticonceptivo si decido suspender las inyecciones de Depo-Provera?
Si deseas suspender la inyección de Depo-Provera, puedes hacerlo. La progesterona en la inyección de Depo-Provera protege de embarazos durante más de tres meses, es muy importante para evitar riesgos, el iniciar otro tipo de contracepción , tres meses después de la última menstruación.
Inyecciones Hormonales de Lunelle
¿Qué son las inyecciones de Lunelle?
Lunelle es un nuevo tipo de contracepción inyectable que contiene estrógeno y progesterona, a diferencia del Depo-Provera que tiene sólo progestágenos.
En lugar de aplicar la inyección cada tres meses como lo haría con el Depo-Provera, la ampolla de Lunelle se aplica mensualmente. El Lunelle causa menos irregularidades menstruales que el Depo-Provera. No se refiere la falta de período menstrual o amenorrea, el sangrado irregular es infrecuente y las menstruaciones abundantes son esporádicas.
Lunelle es un contraceptivo muy efectivo. Las mujeres que utilizan la inyección de Lunelle cada mes, tienen un 99% de efectividad. Esto significa que cada 100 mujeres que se aplican la inyección en el tiempo correcto, una mujer se embarazará en un año.

Métodos anticonceptivos
Edad y Fertilidad
Inyecciones Hormonales Depo-Provera
Inyecciones Hormonales de Lunelle
El propósito principal de los métodos anticonceptivos es el de evitar el embarazo. Cuando la célula masculina (espermatozoide) se une con la célula femenina (óvulo) ocurre el embarazo.
Existe una gran variedad de métodos, los cuales son agrupados en cuatro categorías, en base a la mecánica utilizada para evitar la concepción. Las cuatro categorías en las cuales se agrupan los métodos anticonceptivos son:
Método de barrera: impiden que el espermatozoide alcance el óvulo o que el óvulo se implante en el útero.
Método químico: dos tipos, los que forman una barrera contra el semen y destruyen los espermatozoides y los que actúan impidiendo que el óvulo madure y sea expulsado del ovario (ovulación) o impiden que estos se implanten en la pared uterina.
Esterilización: intervenciones quirúrgicas que producen esterilidad permanente.
Métodos naturales: dos tipos, lo que se basan en cálculos del ciclo menstrual, temperatura corporal basal, consistencia de la mucosidad y el método que se basa en evitar la eyaculación.
Algunos métodos son exclusivos para la mujer, otros exclusivos para el hombre. La efectividad de éstos métodos (a excepción de los quirúrgicos) depende mucho del correcto uso que la pareja les dé. Algunos métodos poseen una seguridad cercana al 100%, mientras que otros pueden fallar con mayor regularidad, causando un embarazo.
Por último, cuando hablamos de los métodos anticonceptivos es importante tener en cuenta que algunos de estos métodos pueden producir efectos secundarios.
Pasemos a conocer en detalle los métodos más comúnmente utilizados: las ventajas, desventajas, efectividad para prevenir el embarazo y como utilizarlos.
Edad y Fertilidad
Una de cada cuatro parejas en edad reproductiva tiene problemas de fertilidad, esto está relacionado con muchos factores, pero uno de los más importantes es la edad de la mujer. Se ha comprobado que la fertilidad de las mujeres declina con la edad, y después de los treinta y cinco años la probabilidad de embarazarse espontáneamente es sólo 15 % cada mes. Esta situación es peor después de los 40 años, cuando esta probabilidad disminuye a menos de un 10%. Antes de nacer una mujer cuenta con cuatro millones de óvulos, pero al nacer sólo le quedan unos 400 mil. Luego de la pubertad, la mujer ovula normalmente un solo óvulo cada 28 días. Aunque, la cantidad de óvulos de una mujer excede la cantidad de óvulos que necesitaría en toda su vida, una mujer de 35 años tiene óvulos de 35 años y la calidad de los óvulos va a disminuir progresivamente con la edad. Esta situación es diferente en los hombres, ya que ellos producen espermatozoides nuevos durante toda su vida. Afortunadamente, cuando la mujer es menor de 40 años, entre un 20% y 60 % de las parejas con problemas de fertilidad logra embarazarse mediante Reproducción Asistida al primer intento.Con el cambio del rol de la mujer en la sociedad, a través de los años, se ha venido observando que la mujer profesional pospone el embarazo, pero no debería posponerlo más allá de los 35 años, edad en que la calidad de los óvulos comienza a decaer. Si una mujer menor de 35 años ha estado tratando de embarazarse durante un año, y no lo ha logrado debe buscar la ayuda de un especialista en fertilidad para que investigue las causas del problema, y determine qué técnica de reproducción asistida es la más adecuada para su caso.Las mujeres de 38 años o más, se les debe dar la oportunidad de empezar de una vez con Técnicas Avanzadas (Fecundación in vitro, ICSI, Blastocistos), que aunque son más costosas, son más eficientes que Relaciones Dirigidas e Inseminación Artificial.Además de la edad, otros factores pueden ser la causa del problema. Si, independientemente de la edad, la pareja presenta alguno de los siguientes problemas debe acudir cuanto antes a un especialista en Fertilidad:
Obstrucción Tubárica
Baja Concentración Espermática
Baja Movilidad espermática o morfología espermática alterada
EndometriosisDisfunción Ovulatoria
Factor inmunológico
Causa desconocida
Los especialistas en fertilidad se encuentran en los centros acreditados por la RED LATINOAMERICANA DE REPRODUCCION ASISTIDA, que es un organismo creado para:
Supervisar los laboratorios de Fertilidad de la región
Revisar las credenciales de los profesionales que ejercen la especialidad
Registrar los datos de los procedimientos de reproducción asistida
Garantizar que los centros de Fertilidad acreditados por la red cumplan con la eficiencia y las normas de control de calidad requeridas para la ejecución de procedimientos de Reproducción Asistida.
La Red inspecciona los centros de fertilidad de la región periódicamente, para evaluarlos y asegurarse que cumplan con las normas internacionales de control de calidad y eficiencia, pudiendo decidir no renovar la acreditación de un centro si éste ha dejado de cumplir con las normas internacionales. La última inspección de la Red se realizó en Marzo de este año, y las unidades acreditadas cuentan con un certificado que el paciente puede exigir ver, antes de iniciar un tratamiento.
Inyecciones Hormonales
Depo-Provera
¿Qué son las inyecciones hormonales de Depo-Provera?
La inyección de Depo-Provera contiene hormona progesterona sintética (fabricada por el laboratorio) y que es similar a la secretada por el ovario de la mujer. La inyección de Depo-Provera brinda tres meses de protección frente al embarazo. Con una inyección cada 3 meses (13 semanas) tendrás la mejor protección frente al embarazo. Si no tienes una consulta médica efectuada en los últimos tres meses, no debes inyectarte esta hormona.
¿Cuándo la inyección hormonal de Depo-Provera comienza a actuar?
Debes inyectarte la primer Depo-Provera durante los cinco primeros días de un período menstrual normal. Estarás protegida de un posible embarazo, inmediatamente después de haberte aplicado la inyección.
¿Cómo el Depo-Provera previene el embarazo?
La inyección sintética de progesterona suprime la glándula pituitaria que frena la puesta ovular en el ovario. Sin esos óvulos, el embarazo, no se puede producir. La inyección también cambia el endometrio del útero y el moco del cuello uterino.
¿Cuán efectivas son las inyecciones de Depo-Provera?
Si una mujer se inyecta Depo-Provera en el debido momento cada tres meses, ésta tiene un 99% de efectividad. Esto significa que sobre 100 mujeres medicadas con inyecciones de Depo-Provera en el tiempo correcto, 1 mujer quedará embarazada al año.
La inyección de Depo-Provera no protege frente a las enfermedades de transmisión sexual. De tal modo que usted necesita usar un preservativo para protegerse de las enfermedades de transmisión sexual.
¿Tiene otros beneficios las inyecciones de Depo-Provera que la prevención del embarazo?
Si, la inyección de Depo-Provera puede causar la disminución de los dolores menstruales, menstruaciones más livianas o no períodos, que muchas personas jóvenes piensan que es algo bueno y menos posibilidad de anemia.
¿Dónde puedo comprar una inyección de Depo-Provera?
Tu agente de salud te puede dar la inyección de Depo-Provera. El o ella deberán primero efectuar un examen físico, y preguntarte acerca de la historia médica familiar. De esta manera, quién atienda tu salud, va a diagnosticar si la inyección de Depo-Provera es el tipo de anticoncepción indicado para ti. La primera inyección de Depo-Provera deberá darse durante los primeros cinco días de un ciclo menstrual normal. Cada inyección cuesta entre 30 y 75 pesos.
¿Tiene efectos colaterales el anticonceptivo inyectable?
Hay posibles efectos colaterales frente a la inyección. Ellos pueden ser diferentes en cada mujer. Los síntomas más frecuentes son:
Períodos menstruales irregulares: períodos menstruales cortos o largos, escasos o abundantes
Pérdida de los ciclos menstruales (cuanto más tiempo transcurra en el uso del anticonceptivo inyectable será mayor la probabilidad de perder el ciclo menstrual)
Ganancia de peso (cada mujer gana aproximadamente 5 libras cada año, durante los primeros 3 años) Puedes mantener tu peso comiendo dieta equilibrada y haciendo ejercicios regularmente
Dolores de cabeza
Depresión
Pérdida mineral ósea
Si presentas alguno de estos síntomas colaterales, debes comunicárselo a quien esté encargado de cuidar tu salud. Es importante que sepas que la mayoría de las mujeres tendrán ciclos irregulares, especialmente durante los primeros seis meses.
¿Debo preocuparme por la densidad ósea mientras estoy en tratamiento con Depo-Provera?
Los últimos artículos refieren que las adolescentes pueden tener menor densidad ósea cuando están bajo tratamiento con Depo-Provera. La ganancia de densidad ósea es particularmente importante en la pubertad (entre los 11 y 15 años). Por eso hasta que la investigación progrese, la mejor advertencia es que no usemos Depo-Provera los primeros dos años post menarca. Prescribir 1300 gramos de calcio en la dieta, complementar con polivitaminas, mantener con ejercicio un peso saludable y no ser muy delgada.
¿Debo preocuparme si dejo de menstruar mientras me aplico la inyección de Depo-Provera?
No. Muchas mujeres dejan de menstruar luego de 6 a 12 meses de haber iniciado las inyecciones. No es una razón para preocuparse. No es un problema médico. Esto significa que tus ovarios están descansando y no eliminando un óvulo cada mes. Cuando tus ovarios no eliminan los óvulos, el endometrio no crece dentro de tu útero. Por lo tanto no hay sangrado menstrual. Recuperarás tu ciclo menstrual entre 6 y 18 meses de haber suspendido el Depo-Provera inyectable. Si tienes más dudas, debes consultar a tu agente de salud.
¿Puede cualquier mujer aplicarse las inyecciones de Depo-Provera?
No debe usarse en mujeres que presenten los siguientes cuadros:
Que cursen un embarazo
Que presenten sangrado vaginal sin causa
Que presenten enfermedad hepática grave
Que padezcan cáncer de mama
La buena noticia es que la mujer que no puede usar estrógenos puede usar Depo-Provera. El Depo-Provera puede beneficiar a las pacientes que presentan anemia de células falciformes. También puede disminuir la intensidad de la misma.
¿Qué pasa si deseo quedar embarazada? ¿Puedo usar Depo-Provera?
Si deseo quedar embarazada el año próximo, no debo usar Depo-Provera, porque esta medicación inhibe el embarazo hasta 6 a 10 meses después de la última inyección. De todas maneras este período de tiempo, no es terminante. Si no deseas quedar embarazada por un par de años, entonces puedes usar esta medicación.
¿Cuándo debo iniciar la toma de otro anticonceptivo si decido suspender las inyecciones de Depo-Provera?
Si deseas suspender la inyección de Depo-Provera, puedes hacerlo. La progesterona en la inyección de Depo-Provera protege de embarazos durante más de tres meses, es muy importante para evitar riesgos, el iniciar otro tipo de contracepción , tres meses después de la última menstruación.
Inyecciones Hormonales de Lunelle
¿Qué son las inyecciones de Lunelle?
Lunelle es un nuevo tipo de contracepción inyectable que contiene estrógeno y progesterona, a diferencia del Depo-Provera que tiene sólo progestágenos.
En lugar de aplicar la inyección cada tres meses como lo haría con el Depo-Provera, la ampolla de Lunelle se aplica mensualmente. El Lunelle causa menos irregularidades menstruales que el Depo-Provera. No se refiere la falta de período menstrual o amenorrea, el sangrado irregular es infrecuente y las menstruaciones abundantes son esporádicas.
Lunelle es un contraceptivo muy efectivo. Las mujeres que utilizan la inyección de Lunelle cada mes, tienen un 99% de efectividad. Esto significa que cada 100 mujeres que se aplican la inyección en el tiempo correcto, una mujer se embarazará en un año.





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http://es.youtube.com/watch?v=eVHuu6KtCwI

ADN Y ARN

«ADN» redirige aquí. Para otras acepciones véase ADN (desambiguación).
«DNA» redirige aquí. Para otras acepciones véase DNA (desambiguación).

Situación del ADN dentro de una célula.
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Acid), es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de la mayoría de las células. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.
Desde el punto de vista químico el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón al siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. O sea, la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder ser empleada. Tal traducción se realiza empleando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, el caso anterior ATGCTAGATCGC... se convertiría primero a una molécula de ARN que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... y ésta a su vez, utilizando el código genético se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-...
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es característico de cada especie.
Contenido[ocultar]
1 Historia
2 Propiedades físicas y químicas
2.1 Componentes
2.2 Apareamiento de bases
2.2.1 Otros tipos de pares de bases
2.3 Estructura
2.3.1 Estructuras en doble hélice
2.3.2 Estructuras en cuádruplex
2.4 Hendiduras mayor y menor
2.5 Sentido y antisentido
2.6 Superenrollamiento
3 Modificaciones químicas
3.1 Modificaciones de bases
3.2 Daño del ADN
4 Funciones biológicas
4.1 Genes y genoma
4.1.1 El ADN codificante
4.1.2 El ADN no codificante ("ADN basura")
4.2 Transcripción y traducción
4.3 Replicación del ADN
5 Interacciones ADN-proteínas
5.1 Proteínas de unión a ADN
5.1.1 Interacciones no-específicas
5.1.2 Interacciones específicas
5.2 Enzimas que modifican el ADN
5.2.1 Nucleasas y ligasas
5.2.2 Topoisomerasas y helicasas
5.2.3 Polimerasas
6 Recombinación genética
7 Evolución del metabolismo de ADN
8 Técnicas comunes
8.1 Tecnología del ADN recombinante
8.2 Secuenciación
8.3 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
8.4 Southern blot
8.5 Chips de ADN
9 Aplicaciones
9.1 Ingeniería genética
9.2 Medicina forense
9.3 Bioinformática
9.4 Nanotecnología de ADN
9.5 Historia y antropología
10 Véase también
11 Referencias
11.1 Notas
11.2 Bibliografía
12 Enlaces externos
//

Historia [editar]
Véase también: Historia de la genética

Friedrich Miescher, médico suizo fallecido en 1895.
El ADN fue aislado por vez primera durante el invierno de 1869 por el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde.[1] [2] Lo llamó "nucleína", debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares.[3] Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.
En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base, un azúcar y un fosfato.[4] Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C), timina (T), adenina (A) y guanina (G)), el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato, y que, en su estructura básica, el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato.[5] Sin embargo, Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular.[6]

Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson.
La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928, con una serie básica de experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith, quien estaba trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumonía), según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada que es la que confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos, y Griffith observó que si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor, los ratones no morían. Sin embargo, si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos, los ratones morían, y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón, Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa, que denominó "principio transformante". Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. En los siguientes 15 años, estos experimentos iniciales fueron duplicados mezclando distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas, tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro).[7] La búsqueda del «factor transformante» que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944, año en el cual Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico. Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante), y mediante análisis químicos, enzimáticos y serológicos, observaron que no contenía proteínas, ni lípidos no ligados, ni polisacáridos activos, sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado", es decir, ADN. El ADN extraído de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S, por lo que se concluyó inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN.[8] A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada, este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia, y constituye el nacimiento de la genética molecular. Finalmente, el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase, en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN, pero no en su proteína[9] (véase también experimento de Hershey y Chase).

Erwin Chargaff, científico que estableció la equimolecularidad de las bases en el ADN.

Rosalind Elsie Franklin (1920 – 1958), química y cristalógrafa inglesa que hizo importantes contribuciones en la comprensión de la estructura fina del ADN, los virus, el carbón y el grafito.
En cuanto a la caracterización química de la molécula, en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas; la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T], [G]=[C]) y que la cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36% al 70% del contenido total.[5] Con esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin; James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero.[10] En una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick.[11] De éstos, el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick,[12] [13] y en dicho número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores.[14]
En 1962, después de la muerte de Franklin, los científicos Watson, Crick y Wilkins recibieron conjuntamente el Premio Nobel en Fisiología o Medicina.[15] Sin embargo, el debate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento.[16]

Propiedades físicas y químicas [editar]

Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno, que aparecen como líneas punteadas.
El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos.[17] [18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 Ångströms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo.[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. Por ejemplo, el cromosoma humano más largo, el cromosoma número 1, tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases.[20]
En los organismos vivos, el ADN no suele existir como una molécula individual, sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol, denominada doble hélice. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature).[21] El éxito de éste modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación, y también la importancia de la secuencia de bases como portador de información genética.[22] [23] [24] Cada unidad que se repite, el nucleótido, contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato), que mantiene la cadena unida, y una base, que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. En general, una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos, como ocurre en el ADN, el polímero resultante se denomina polinucleótido.[25]

Componentes [editar]
Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.[26] El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.
Ácido fosfórico:

Enlace fosfodiéster. El grupo fosfato une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente.
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.
Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.[24]
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima») respectivamente.
Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.[24] En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

Timina: 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.
Timina:
En el código genético se representa con la letra T. Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4, y un grupo metil en la posición 5. Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). En el ADN, la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, T=A. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2, 4-dioxo, 5-metilpirimidina.

Citosina: 2-oxo, 4-aminopirimidina.
Citosina:
En el código genético se representa con la letra C. Es un derivado pirimidínico, con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN, CMP en el ARN). La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace, C≡G. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo, 4 aminopirimidina. Su masa molecular es de 111,10 unidades de masa atómica. La citosina fue descubierta en 1894 cuando fue aislada en tejido del timo de carnero.

Adenina: 6-aminopurina.
Adenina:
En el código genético se representa con la letra A. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP, AMP). En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno, A=T. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. La adenina, junto con la timina, fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel.

Guanina: 6-oxo, 2-aminopurina.
Guanina:
En el código genético se representa con la letra G. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP, GMP). La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno, G≡C. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo, 2-aminopurina.
También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias), derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. Lo son por ejemplo la hipoxantina, relativamente abundante en el tRNA, o la cafeína, ambas derivadas de la adenina; otras, como el aciclovir, derivadas de la guanina, son análogos sintéticos usados en terapia antiviral; otras, como una de las derivadas del uracilo, son antitumorales.
Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. Una característica importante es su carácter aromático, consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm, lo cual puede ser aprovechado para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucléicos. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina; en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima, donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima), y tautomería imina-amina primaria, donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). La adenina sólo puede presentar tautomería amina imina, la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima, y la guanina y citosina pueden presentar ambas. Por otro lado, y aunque se trate de moléculas apolares, las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno, ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) presentando carga parcial negativa, y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva, de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.
Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases, y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas, la kilobase (kb), que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb), que equivale a un millón de pares de bases.

Apareamiento de bases [editar]
Véase también: Par de bases

Un par de bases C≡G con tres puentes de hidrógeno.

Un par A=T con dos puentes de hidrógeno. Los puentes de hidrógeno se muestran como líneas discontinuas.
La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N). Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes, como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN, pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales, enlaces de Van der Waals, etc. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes, pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. Por esta razón, las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera, bien por fuerza mecánica o por alta temperatura.[27] La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento, que no están influenciados por la secuencia de bases del ADN.[28]
Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra, lo que se denomina "complementariedad de las bases". Según esto, las purinas forman enlaces con las pirimidinas, de forma que A se enlaza sólo con T, y C sólo con G. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002),[29] que mostró que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina, y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Como resultado de esta complementariedad, toda la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está duplicada en cada hebra, lo cual es fundamental durante el proceso de replicación del ADN. En efecto, esta interacción reversible y específica entre pares de bases complementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos.[17]
Como se ha indicado anteriormente, los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno, y C≡G forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). El par de bases GC es por tanto más fuerte que el par de bases AT. Como consecuencia, tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Las dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT.[30] Por esta razón, las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT, como por ejemplo la secuencia TATAAT de la Caja de Pribnow de algunos promotores.[31] En el laboratorio, la fuerza de esta interacción puede medirse buscando la temperatura requerida para romper los puentes de hidrógeno, la temperatura de fusión (también denominado valor Tm, del inglés melting temperature). Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden, las hebras se separan en solución en dos hebras completamente independientes. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen una única forma común, sino que algunas conformaciones son más estables que otras.[32]

Otros tipos de pares de bases [editar]

Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor.

Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. Nótese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180º sobre el eje del carbono 6.
Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar según cómo se forman los puentes de hidrógeno. Los que encontramos en la doble hélice de ADN son los llamados pares de bases Watson-Crick, pero también existen otros posibles pares de bases, como los denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante, que pueden aparecer en circunstancias particulares. Además, para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso, es decir, el que se da si se gira la base pirimidínica 180º sobre su eje.
Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica que intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH2 donador si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidínica los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O aceptor si la pirimidina es una T). En el par de bases Watson-Crick reverso participarían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver imágenes).
Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica, que ofrece una cara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las pirimidinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick). También puede haber Hoogsteen reversos. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso).
Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosina con un doble enlace (G=T). La base púrica (G) forma enlace con los grupos de las posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. Este tipo de enlace no funcionaría con A=C, ya que quedarían enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores, y sólo se podría dar en el caso inverso. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN, durante el apareamiento de codón y anticodón. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y oscilante reverso) y A=C (oscilante reverso).
En total, en su forma tautomérica mayoritaria, existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso, 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso, 1 par oscilante y 2 pares oscilante reverso), 7 pares homo purina-purina (A=A, G=G), 4 pares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas minoritarias de las bases nitrogenadas; éstos, además, pueden ser responsables de mutaciones puntuales por sustitución de tipo transición.

Estructura [editar]
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:[33] [34]
Estructura primaria:
Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
Estructura secundaria:
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